患者
我家胎儿24周,孕妇35岁,无创DNA提示21三体高风险,进一步做羊水穿刺。羊水穿刺结果:21三体正常,染色体微阵列正常,但18号染色体存在两种染色体核型,分别为47,XN,+18和46,XN,其中异型核47,XN,+18占比4.5%。刚做了三维,都没问题。那么,这个18号染色三体嵌合4.5%影响有多大,胎儿能继续保留吗?希望能得到产前诊断方面的权威专家建议,万分感谢🙏(男,35岁)
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罗琼医生
你好。核型结果是18三体低水平嵌合,嵌合程度很低。可能异常表型不明显。主要是担心神经系统发育风险。
患者
谢谢医生。这个18三体的嵌合体能确定是胎儿的吗?会不会是胎盘的?还有没有其他的进一步检测的方法来排除是胎儿的嵌合体。
罗琼医生
可以做一个脐血穿刺排除胎盘嵌合。一般低水平嵌合就不做脐血了。如果要明确是否胎盘嵌合,也可以做脐血
患者
嗯嗯。请问Fish检查的必要性大吗?fish主要是确定什么的?
罗琼医生
fish是原位杂交,不通过细胞培养。可以避免培养导致的异常细胞比例变化,对于嵌合比例来说,更准确
患者
脐血和fish,您建议我们做哪个?
罗琼医生
做个fish吧。
患者
嗯嗯。我们这这种情况,您遇到的病例多吗?是建议中止还是保留?保留的话,有问题的可能性有多大。我们很纠结
罗琼医生
嗯。确实蛮纠结的。18-三体还是比较严重的。嵌合体的表型比较复杂,严重程度也差别很大。主要还是怕神经系统影响。
患者
嗯嗯,谢谢您的耐心解答,工作顺利
罗琼医生
好的。你们再好好考虑下
患者
好的
患者
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患者
再问一个问题,为啥无创DNA提示的是21三体高风险,羊水穿刺检查出来的却是18三体有问题?你们临床上这种病人多吗?有没有碰到过和随访过,情况如何?
患者
您提到的:可能异常表型不明显,主要是担心神经系统发育风险。意思是不是如果超生无问题、或者以后生出来外观啥的不一定有问题,但是拍影响智力?
罗琼医生
无创21-三体,最终是18三体,确实非常少,可能是因为低水平嵌合引起的无创结果异常。
罗琼医生
你说的对。神经干细胞的分化在三体中非常复杂,有智力基本正常的18-三体,但是非常罕见。其他器官发育超声上都有表现,但是智力没法宫内评估。这是一个很无奈的现状
患者
您说的智力基本正常的18三体非常罕见,指的是纯合的18三体,还是嵌合的18三体?
罗琼医生
纯和嵌合都有。纯和的更差,嵌合的也存在。虽然嵌合比例低但是风险还是存在。嵌合三体太复杂了,给出一个确定的答案确实很难。内心虽然希望你们能保留这个孩子。但是嵌合三体的不确定性也让我们不安
患者
嗯嗯,谢谢您的解答
罗琼医生
不客气的。
患者
我们这么低的嵌合,孩子生出来临床表现有问题的可能性有多大,您建议是中止还是保留?如果我们博一下,胜算大吗?能给点建议吗?谢谢您了
罗琼医生
我觉得可以搏一下。或者b超再随访2周看看?
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咨询时间: 2022-05-13