患者
媳妇怀孕12周时检查的nt指标3.9，15周查的无创dna，21号染色体6.024。现在该怎么办？（女，34岁）
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连岩医生
需要做羊水穿刺染色体核型分析。
患者
当地的医生的意思，再做羊穿的必要不大哪。
连岩医生
不做染色体诊断，引产是违法的。染色体诊断，不是21-三体的可能性不到5%。
患者
说这两个指标都高，基本上概率就很大了。
连岩医生
是的
患者
是不是直接安排引产就行了？
连岩医生
在我们医院，单纯NIPT高危，没有染色体证实，不给引产。
患者
染色体诊断，不是21-三体的可能性不到5％。这句话我不是很明白。
患者
那还是得做羊穿？
连岩医生
这个孩子，是21-三体的概率是95%。只要不是百分之百，就不能枉杀。这是国家法律法规要求的。
患者
95%的概率怎么算出来的？您联系怎样处理呀？
患者
能去省立医院找您看嘛？
连岩医生
是依据目前已经积累的临床数据得出来的。我个人也觉得胎儿没有问题的可能性很低，但是这是正常的诊断流程。如果当地可以做染色体诊断，可以当地做。省立医院的病人太多，来了有可能预约不上。
患者
这种染色体不好，主要原因有几种？
患者
媳妇有桥本氏病，也就是甲减，是不是这种原因造成的？
连岩医生
染色体异常大多数是胚胎发育过程中自发的异常，和母亲年龄有关系，极少数是父母一方存在染色体异常。和甲减没有关系。
患者
非常感谢您。
连岩医生
不客气
患者
再麻烦问一下，羊穿最快多久出结果？有种羊穿说3天出结果，准吗？
连岩医生
羊水穿刺，染色体核型4周，基因芯片1周，FISH3天
患者
3天的准吗？
患者
fish是什么？中止妊娠的话，3天的结果能作为判定标准吗？
患者
大夫，引产的话，5个月和4个月有区别吗？一胎是刨妇产。
连岩医生
FISH是探针检测，可以诊断21-三体。
连岩医生
28周之前，没有大的区别
患者
谢谢
连岩医生
不客气
患者
再麻烦问一下，18周能做羊穿吗？必须等到20周吗？
连岩医生
可以做，羊水穿刺是16-24周、要看医生的工作安排
患者
咱们省立一般掌握的是几周？
连岩医生
16-24，特殊情况可以到26
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咨询时间: 2016-03-09
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