春雨医生

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患者

你好医生 父亲44岁三年前检查出来肾囊肿4cm,未治疗,两年前5cm,多发性,昨天体检b超提示双肾囊肿最大7.2✖️5.3肝囊肿,平常躺硬板床腰疼一年,软床无症状,站着不疼,病情严重吗?怎么治疗最好呢?奶奶67岁,5年前体检查出肾囊肿,干活时间长会腰疼。这个是不是遗传病。 儿子22岁,目前b超没有囊肿,偶尔腰疼,无其他症状,遗传几率有多大?携带基因几率有多大?现在做什么检查能知道是否携带遗传基因?谢谢医生,万分感谢!🙏(男,22岁)
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卢建新医生

你好,请问你奶奶肾囊肿是多个还是单个?肾功能如何?俩位长辈血压分别如何?有何其他慢性病史,如糖尿病等?

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患者

奶奶是单个,没有其他疾病,两个长辈血压都正常,没有其他疾病

卢建新医生

哦,好的。 患者多囊肾明确,肝肾功能、尿常规和血压正常,其母没有多囊肾,那么一般遗传性多囊肾的可能性比较低。如果患者其他兄弟姐妹也都没有多囊肾,那么可能性更低。 目前可以做基因检测,了解有无遗传性多囊肾的基因变异,可以咨询当地三甲医院的肾脏内科。 目前没有蛋白尿,血压、肾功能正常,病情程度较轻,不必过于担心,建议低盐低蛋白饮食,适度多饮水,定期随访尿常规、血压和肾功能就可以,暂时不必特殊治疗。

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患者

那现在有没有办法及早干预,能不能长寿,生活质量会不会降低,不想让父亲走到透析那一步,虽然奶奶没有多囊肾,会不会从父亲开始遗传呢?毕竟多囊肾是个遗传疾病,家里三个孩子目前肾b超没发现问题,会不会到30岁以后犯病

卢建新医生

确实存在从患者自身开始的基因变异可能,可以通过基因检测来判断是否存在。如果存在基因变异,那么下一代存在50%遗传可能。 目前多囊肾的治疗手段比较少,主要针对蛋白尿、高血压和尿路结石治疗,目前这些问题都没有,所以暂时不必特殊治疗。 近来新型药物托伐普坦开始出现,但它适应症比较狭窄,只建议用于肾功能在CKD1-3a期(肾小球滤过率>45ml/min)且疾病呈现快速进展的成年多囊肾患者。目前肾功能正常,不推荐,且价格十分昂贵。

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患者

基因变异是出生前就变异了,还是出生后,如果在生儿子之前变异,儿子就有百分之五十遗传概率,如果是生完儿子之后变异,是不是儿子就不会遗传了,还有这个遗传概率,是得病的概率,还是携带基因的概率,我看网上说,患者的儿子是肯定带有遗传基因的,是这么回事吗?父亲目前有肾结石,如何处理呢?

卢建新医生

从遗传学来说,如果发生基因变异肯定是在这个人出生前的胚胎期。 一般是常染色体显性遗传,他的子女一半可能发病,一半不发病也不携带变异基因。和孩子的男女性别无关,几率相同。 目前你父亲自身存在基因变异的可能性并不大,不必杞人忧天。 你发的B超报告上没有显示结石,如果有的话更加需要多饮水,根据大小和位置必要时泌尿外科就诊处理。

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如果没有存在基因变异,那父亲怎么会得病呢?儿子怎么能知道自己有没有遗传到呢?是需要做基因检测吗?不然要等到三四十才知道吗

卢建新医生

多囊肾除了遗传性多囊肾,还有基本没有遗传倾向的多发性肾囊肿,后者只是个人的先天异常。所以也许只是你父亲的疾病,和你们其他亲戚没什么大的关系。 所有人都可以通过基因检测看是否存在遗传性多囊肾的基因变异。 即便是遗传性多囊肾孕妇的胎儿也可以通过羊水检测来预先知道胎儿是否患病。

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患者

但是已经诊断肾囊肿了,就是也可能是不遗传的对吧,那父亲这个到什么时候病情会有症状,几年后呢,觉得病情发展的有点快,能不能做手术治疗呢?对寿命有没有影响呢

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患者

诊断多囊肾了

卢建新医生

是的,不一定遗传的。 主要看肾功能变化,持续正常就没有太大问题,不影响寿命,所以比较强调定期随访。 肾囊肿超过5cm,伴有腰痛、血尿,可以手术治疗。

卢建新医生

没有明显症状,一般也没必要手术

卢建新医生

因为手术意义不大

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患者

现在最大的已经5✖️7了,而且多发的,有很多个,现在躺硬板床腰疼,算是有症状了吗?我们这里的医生也说手术意义不大,我们就很害怕,以为没法治了,感觉很害怕,

卢建新医生

这不算什么问题,睡软床就可以了,而且有机会最好也去骨科看一下,有无腰肌腰椎病。 不必过于担心,首先不一定遗传给下一代,其次本身也不一定发展到尿毒症,注意饮食控制、生活调节、定期随访就可以了,该干嘛干嘛去。

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患者

如果好好控制的话,是不是不会发展成尿毒症,那发展成尿毒症的几率有多大呢

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患者

肾功能什么时候会不正常呢?能不能二十年后肾功能还正常呢

卢建新医生

嗯,是的。 不是遗传性多囊肾,发展成尿毒症比例不大,具体数值不明确

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患者

有的医生说从发先多囊肾到肾衰竭10到15年,有这么严重吗,希望医生凭经验看,父亲大概几年后肾功能会有影响,几年后会发展成肾衰竭

卢建新医生

这个有点简单化和绝对化了,除了吓人,没有任何意义。 至少目前没有蛋白尿,没有高血压,没有发现什么发展为尿毒症的高危因素

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患者

那有没有可能控制的好的话,不再往下发展,囊肿不再增大,活到七八十岁

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患者

现在还年轻 才44岁

卢建新医生

临床也有的,因人而异。 总的来说,不必过度担忧,做好能做的,定期每年随访观察就可以了

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2020-06-05
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卢建新
卢建新  肾内科 副主任医师 已认证
百强医院  上海市第九人民医院
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