患者
刚才拿到羊穿和全外结果现在又有新问题医生又喊开钱抽血查都快招架不住了（女，35岁）
朱方玉医生
是怎么情况，您说下，朋友
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
刚在医院拿到 又有不明确片段 太专业术语我们也不懂 心心念念的在等结果 这个结果不好不坏的
朱方玉医生
朱方玉医生
朱方玉医生
患者
这是二胎
患者
以前没有 一切正常
患者
我就想知道这个片段的不明确是所有人都答不上来吗 最坏影响有什么 或者是哪方面影响
患者
如果要做这个CNV你们那边价格又是多少 我上个月也是去西南医院检查了
朱方玉医生
人体的基因特别复杂，出现的问题都要去全球的数据库里面去筛。如果数据库里面有没提示问题，那么大多数情况可以认为不会有问题。或者可能出现低概率的，人类尚未发现的新问题
患者
做这个羊穿全外已经花了一万多 现在又要单个人两千多查血费用
朱方玉医生
肾，鼻子，B超打出来没有？
朱方玉医生
有没有异常
患者
有的啊
朱方玉医生
发来看
朱方玉医生
这个片段，不用说普通医生，你拿给遗传学专家也不能给100%确定的答案。这是人类遗传的高度复杂性所决定的
朱方玉医生
B超看到的，确实有问题，结合羊穿的基因异常，临床上倾向于放弃
患者
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患者
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患者
朱医生 现在我是在咨询你羊穿结果这个报告应该咋整
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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朱方玉医生
多囊肾是确定的，
朱方玉医生
而且有鼻骨发育问题可疑
朱方玉医生
结合羊穿的结果我认为可以慎重考虑放弃
朱方玉医生
多囊肾不是很好的。
患者
这个不是多囊肾 是多囊性发育不良
朱方玉医生
好，我又看了下报告。您和你丈夫目前怎么考虑的
朱方玉医生
您是属于二婚吗，就是说孩子比较珍贵的那种
患者
我们现在就是疑问这个三号染色体 你还没懂吗
朱方玉医生
我们这样看。如果只看羊穿结果，我认为是可以考虑要
朱方玉医生
我晓得你说的三号染色体
朱方玉医生
我刚才说了的嘛。数据库里面没有提示疾病信息
朱方玉医生
但是问题是娃儿有器质性的变化，你不能确定是不是跟这个有关
患者
羊穿全外显子结果就是这个三号染色体了 其他的都过了
朱方玉医生
你去问过儿科没有，这种好做手术不
朱方玉医生
如果要，恐怕手术干预是有很大可能的
朱方玉医生
我跟您说下这边的思路，一般B超看到有明显异常，就会羊穿，只要穿出来有问题，我们都会建议患方考虑放弃。如果B超问题很小，羊穿又是那种非致病的，就可以考虑要。你娃儿这个情况不算轻，又有羊穿异常的提示，虽然没有明确证据提示二者有关，但为了保证后代绝对健康，倾向于放弃。如果一定要要，就要问这个肾的手术好做不，预后如何，要儿科定夺。另外就是这个染色体的异常，不排除还会有其他问题在孩子身上体现。
患者
没有问过 但是已经说过了最坏结果就是以后左肾不工作了可以摘除 一个肾完全可以正常生活
朱方玉医生
就这几天抓紧问下小儿泌尿外科。
朱方玉医生
定夺一下
患者
你们有没有遇到过这个染色体结果的
朱方玉医生
从未
朱方玉医生
我是第一回见这个片段异常
患者
我们的聊天记录会在吗
朱方玉医生
有可能会。
朱方玉医生
图片不会
朱方玉医生
聊天记录会
朱方玉医生
我懂你的意思了
朱方玉医生
确实你也有你的难处
患者
可是现在再做一次查血专业是CNV 医生说如果是出自于夫妻双方就没事 如果是突发的就自行决定 如果是突发的也是未知 真的够呛
朱方玉医生
但娃儿出来不健康，你想下，是不是做父母的也自私了点。当然作为医生，我衷心希望宝贝一切没事。
患者
图片我知道的 我是怕找不到和你谈的
朱方玉医生
哦哦这个是软件问题吧
患者
谢谢了
朱方玉医生
🍀🍀祝后续顺利
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2021-06-10
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