患者
羊水穿刺结果显示13%45X0嵌合型特纳综合症，请问胎儿是否建议保留，出生的话会有很大缺陷吗？（女，41岁）
马孝甜医生
您好，13%嵌合一般问题不大
患者
谢谢医生，脐带血比例在多少以内可以放心啊？百分百正常是不可能了
马孝甜医生
您好，一般是没有嵌合的
患者
那如果脐带血检查出来的比例也是这个数值，是否代表胎儿确定有特纳综合症？
患者
还是脐带血会完全正常？医生说羊水穿刺的结果很准确，脐带血也不能推翻
马孝甜医生
羊水比较准确
患者
您说的问题不大能稍微具体一些说吗？考虑到需要大孕周引产，还是想多了解一下
马孝甜医生
您好，首先这个结果我觉得一般问题不是太大。 即使完全的特纳综合征孩子也是可以要的。 这个孩子结果只有13%的细胞为45X，所以这个还是出生后问题不会太大的
马孝甜医生
特纳综合征的孩子主要就是会个子矮，一般150cm，会有月经不好，智力一般受影响不大
患者
那国内的医生一般会建议引产还是保留，我们怕她以后除了生育方面的问题外还有其他器官的疾病以及外观上的异常，谢谢医生！
马孝甜医生
一般不会有其它问题的
马孝甜医生
这个比例很低的
患者
你说的是典型特纳综合症的临床表现还是嵌合型？这个比例的嵌合有多大可能是无临床表现的呢？这边医生认为除了生育会有困难，其他问题不大，不让我引产
马孝甜医生
典型的有哪些问题
马孝甜医生
这个比例嵌合可能没有问题是
马孝甜医生
没有问题的可能性很大
患者
但是既然是存在X0的嵌合，生育方面肯定会有问题吧，我年纪大了，这个孕周引产也是迫不得已才会做，但是很怕孩子出生后因为身体不正常而不幸福，悔恨一辈子。😭
马孝甜医生
这个不一定的
马孝甜医生
有一些完全性的特纳都可以生孩子的
马孝甜医生
您这个比例很低，因为这个放弃很可惜的
患者
也就是说亦有可能是完全正常的？我去做了脐带血能看到中胚层的细胞情况，对于孩子的我影响就更明确一些吧
马孝甜医生
是的，很大可能性是正常的
马孝甜医生
我觉得没有必要再脐穿
马孝甜医生
意义不是很大
患者
因为看到有人和我一摸一样比例的脐带血检查完全正常，卵巢发育就不会受影响了
马孝甜医生
追求这个真的没有意义，这个比例其实可以忽略
患者
这边医生也是为了打消我引产的念头，让我再去做一下脐带血，目前孕周还不够，不一定能抽到，这周去试试
马孝甜医生
真的没有必要，这个孩子很大很大的可能性就是一个正常孩子
患者
谢谢医生，因为也有其他医生建议10%以上就不保留胎儿的，我们内心很煎熬
马孝甜医生
脐穿也是有一定风险的
马孝甜医生
不会的
马孝甜医生
完全性的特纳也是可以要的
马孝甜医生
没有完美的孩子
马孝甜医生
不要煎熬的，90%孩子没有问题
马孝甜医生
😊您三思吧
患者
好的，再次感谢，我后期再有问题还可以找您咨询吗？
马孝甜医生
可以的，没有问题
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咨询时间: 2020-03-30
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