春雨医生

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患者

医生您好,这是我的问题:半乳糖血症(男,3个月)

李光医生

你好,像这样有多久了?以前出现你好,宝宝有什么症状?

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刚出生黄疸,肝大,胆红素高

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检查基金是半乳糖血症,严重吗,能治好吗

李光医生

检查结果给我看一下。

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李光医生

这种情况的话,一般都会伴随着孩子发育落后的情况。

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会影响智力吗

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能治好吗

李光医生

是的,这种情况的话是能治好的,但是要定期复查是康复训练。

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患者

能治好还会影响智力吗

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患者

能讲解下吗

李光医生

治疗痊愈的话和正常人一样。

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治愈起来是不是比较麻烦

李光医生

相对来说确实这种情况存在。

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患者

怎么治疗

李光医生

一般像这种情况的话就是根据孩子的情况做康复训练是有必要。

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患者

不需要药物治疗吗

李光医生

目前来说可以不用药物治疗。

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患者

康复训练是怎么做的,现在孩子三个月,多大开始做康复

李光医生

一般从3月份就是可以做的。

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患者

怎样做康复训练

李光医生

主要是针对孩子的运动落后的情况,比如说给他的训练

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患者

不依靠药物,只需要康复训练能治愈好吗,几率大吗

李光医生

考虑也是挺大的。

李光医生

你时常一定要注意喝,没有乳糖的。

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患者

我看网上说的特别严重,说不能治愈

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患者

医生,单子显示上边孩子父母是不是也是半乳糖血症

李光医生

这种情况不能排除是基因突变导致的。

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什么意思医生

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患者

你看这个单子,孩子显示杂合突变,严重吗

李光医生

考虑确实是有这种情况的存在呀。

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患者

没有乳糖的适合孩子的奶粉,推荐一下

李光医生

很多品牌的奶粉都是有的。

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患者

该样本在外显子水平未发现明确和疾病相关的拷贝数变异致病的情况 这是什么意思,医生

李光医生

这是致病基因是杂合子子的呀。

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患者

说通俗点医生,不然听不懂

李光医生

就是孩子存在这个致病基因啊。

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患者

是不是确定会发病

李光医生

目前不确定发病。这个检查不是诊断性的,不是精标准。

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患者

那需要怎么确定

李光医生

[自动回复]你好确实不好意思,来了个抢救病号去了,20分钟后,第一时间联系你的。一定会为你解决所有的疑问问题的。

李光医生

在血中查到有半乳糖的存在。

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患者

宝宝是携带了父母各一条隐形染色体,但是父母都没事,宝宝会不会也没事

李光医生

这种情况是有的呀。

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患者

是不是也不能完全排出另一种可能

李光医生

是的,这两种可能都是不能排除的。

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咨询时间: 2020-01-19
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李光
李光  小儿科 主治医师 已认证
费县人民医院
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