患者
父亲有癫痫，我去做了基因检测 结果出来了 帮看一下结论是什么（男，25岁）
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许春胜医生
有什么不舒服症状吗？
许春胜医生
看报告没有问题。
患者
之前有一次类似癫痫的症状 但是不完全一致 脑电图检查结果也是正常的
患者
第四一条上面有个 检出变异SETD1A什么的 这个是指我检测的基因有变异的吗 这个严重吗 会导致什么疾病吗
患者
应该怎么对待呢
许春胜医生
不用管它。
许春胜医生
第四条的变异，是没有记录在册的，也没有临床报道的变异。没有意义的。
患者
我父亲的癫痫是在30岁的时候发现的 我爷爷奶奶都没有癫痫的症状 我是在我父亲23岁左右的时候生的我 我母亲这边没有这个病 我这种遗传的可能性有吗
许春胜医生
人类的基因是在人类繁衍中不断变异的。不可能不变异，就是双胞胎也是不完全一样的。这是规律。
患者
那这个变异就不用担心了哈？
许春胜医生
你父亲癫痫发作时，是什么表现？
患者
睡着后抽搐 翻白眼 吐白沫
许春胜医生
你父亲的基因有没有问题？
患者
我不知道 我当时做这个检测的时候 我父亲抽了血 我也抽了血 我母亲也抽了血 因为这个报告在我父亲那里 我没和他在一起 我叫他给我发的这个图片
许春胜医生
如果你的父亲基因有问题，你的和他的一样，就是遗传了。他发现了有问题的基因，而你没有。这个说明你没有遗传你父亲的癫痫。
许春胜医生
要和你父亲对比才行。
患者
哦哦 好的 那我这个结论能不能证明 没有遗传癫痫呢
患者
意思他如果检测出来基因有变异 而且 和我这个变异是一样就是遗传 如果他的变异和我的变异不一样就不是遗传 没有变异的 就不会遗传吗
许春胜医生
因为这个基因目前还没有被证明是癫痫基因。再说你也没有癫痫。就是同样的变异也不能说明是癫痫遗传。
许春胜医生
假如已经报道或基因库中备案的癫痫基因，你和父亲都有，这肯定是遗传了。
许春胜医生
不知道我说明白了没有？
患者
嗯嗯 好的 那我该怎么看待这个基因检测结果呢
许春胜医生
没有意义。也就是说没有查出结果。
患者
意思是检测出来我父亲有癫痫的基因 而我没有这个基因就能确定我一定没我遗传哈
患者
主要是我父亲检测出来有癫痫的基因 那么就能出结果吗
许春胜医生
对，你父亲有这个基因，而你没有，就是没有遗传给你。
患者
如果我父亲是因为外界因素导致的癫痫 比如压力 喝酒这些 那他得癫痫后 基因会改变吗
许春胜医生
外因导致的癫痫不遗传。外伤，慢性酒精中毒，脑炎，脑血管病等。
患者
那基因会因为这些情况改变吗
许春胜医生
不会的，那时你已经出生了吧。
许春胜医生
再说基因突变了，也不一定会遗传下去的。
患者
我父亲得癫痫是30岁 生我的时候 我父亲23岁 因为我上次有类似的症状 所以害怕自己也有癫痫 但是检查后也没有确诊
许春胜医生
嗯。你当时是什么情况？有过类似发作？什么表现？
患者
吐白沫 翻白眼 发出很大的声音 叫不醒我
患者
旁观者没有看到我抽搐 身体也没发现僵硬
许春胜医生
过后有什么感觉？
许春胜医生
发作几次？
患者
就一次
许春胜医生
是在什么情况下出现的？发烧？劳累？熬夜？还是什么原因造成的？
许春胜医生
脑电图有没有问题？
患者
记忆中只有过这一次 我当天晚上喝酒后睡着了发现的 入睡大概2点多 睡了几十分钟就这样了 然后去医院也没什么不适 就是感觉头闷 身体不酸痛 第二天出现全身酸疼 然后就是一段时间吃不了多少东西 脑电图检查都没有出现痫性放电 那天晚上喝的啤酒 啤酒喝了感觉和平时不太一样 喝完有点头闷
许春胜医生
喝酒的这天，有没有感冒？过于劳累？喝了多少酒？
患者
平时不喝酒 喝酒的这天和上一次喝酒间隔应该有几个月吧 喝了两瓶 没有感冒 劳累好像早上起来的比较早 然后晚上两点才睡 在外面玩
患者
我当时发现后 去医院回来开车的路上 吐了 因为头比较闷
患者
吐了后就好多了
许春胜医生
正常人在过于劳累，情绪波动。熬夜，发烧的情况下偶尔发作一次不算癫痫。在正常生活的情况下，无缘无故的发作，并且两次以上才能诊断为癫痫。所以你仅发作一次，还是在劳累，熬夜以及酒后发作。
患者
哦哦 情绪那天晚上确实很激动 喝酒的时候在和朋友争论 然后又去打游戏 打游戏情绪比较激动 然后12点回到家还吃了羊肉串的 那基于以上情况 加上检查结果 我就不去纠结这个事了吧 医生 以后我自己注意身体
许春胜医生
是啊，以后注意休息好。不要过于劳累和熬夜。饮酒适量。
患者
好的 谢谢！
许春胜医生
不客气的。
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咨询时间: 2021-11-11
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