患者
你好林医生，我家宝宝现在两个月10天，不到一个月的时候先发现腋下那一块大的斑，后来发现那袋上，再后来发现胳膊上的，前两天又发现脖子后面的，昨天发现后背有很多小的牛奶斑，我想问问这是生理性的还是病理性的牛奶斑?以后还会不会再长，会发展到什么样的程度?（男，2个月）
宝宝个头比较大，比普通的要大，会不会发育异常。父亲高175重180，母亲155重140，
林主任，您在吗？
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林志淼医生
您好，感谢您的信任，孩子的照片和情况我都仔细看过了。孩子的咖啡斑数量比较多，部分形态规则，颜色比较深，边界清楚，要怀疑有病理性咖啡斑的可能性
林志淼医生
孩子出生后照过蓝光吗？
林志淼医生
是否有其他方面异常？比如生长发育或者大运动发育落后？
患者
没有
患者
今天去妇幼让皮肤科的医生给我们看一下，他说没事，就让我们回来了
患者
没有，其他都很正常，查了体重也在正常范围，也能抬头之类的
患者
要不要在拍照给您看一下
患者
最后一个是脖子上的
患者
如果是病理性的咖啡斑，我们应该怎么做呢，有没有什么好的解决办法
林志淼医生
现在确实还不能确诊是1型神经纤维瘤病，但是也不能排除，如果可以的话，我建议先给宝宝抽血进行一下基因检测
林志淼医生
确诊了才能确定下一步怎么安排定期检查和监测的内容
患者
这么严重吗医生
患者
我们是去找你看还是怎么办呢？我们在河南省的一个小县城？
患者
1型纤维瘤病有没有什么特征
患者
如果发现的早对孩子的以后影响大不大
患者
抽血进行基因检测我们小县城可以做吗？大概费用是多少
患者
我们这个确诊的概率大不大
林志淼医生
概率还是不小的，所以基因检测是很有必要的，大概在3-4千左右检测费
林志淼医生
如果是1型神经纤维瘤病，全身型，还是比较严重
患者
怎么办呢，医生？检测如果确认了有什么好的治疗办法吗？
患者
这个斑点看形状已经很像了吗？
林志淼医生
患者
医生如果我们去郑州做基因检测可以吗？还有如果确诊的话有没有好的治疗办法？
患者
即使是观察的话，如果咖啡斑颜色不加深，增长速度不是很快能不能排除呢
患者
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患者
小孩他姨这个是不是咖啡斑，有没有可能遗传
林志淼医生
林志淼医生
林志淼医生
患者
好，除了基因检测，我们现在对斑应该做怎样的观察，观察时注意哪些方面呢？
林志淼医生
林志淼医生
患者
林主任，如果我们现在做基因检测，确定后能够尽量预防并发症的发生吗
患者
就是越早确认，对身体的影响会不会少一些？
患者
宝宝比较可疑的斑都在哪些位置呢？是内测手臂那里吗？脖子后面那里呢？如果是病理性的，那其他的咖啡斑是不是都是病理性的？
患者
谢谢您林主任，非常感谢，提问的机会可能不多了，我留着想到问题再问您可以吗
患者
医生，宝宝长了六个以上的咖啡斑＋长在腋窝，是基本上可以确定是病理性的咖啡斑了吗？
患者
看你的文章说的符合这两条基本上就是了
患者
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患者
宝宝这个算是在腋窝吗
患者
今天晚上发现宝宝的爸爸有两处咖啡斑，这样病理性的概率是不是又加大了
患者
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患者
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林志淼医生
您的孩子比较可疑的咖啡斑包括腋窝、大臂、头皮和颈部这几块，所以我才建议您考虑基因检测。早期发现，早期监测，尽早发现有并发症，对于减少疾病的危害和减轻对身体的损伤，肯定是有好处的。 至于问诊次数，我记得好像是48小时内有效，平台规定的。
林志淼医生
腋窝必须是多发雀斑才有意义，如果只是普通咖啡斑，没有什么特别的意义。
患者
目前腋窝没有发现其他的雀斑，我们也做好观察
患者
孩子爸爸对孩子这个有没有什么影响
患者
和问诊次数也有关系，只有十次
林志淼医生
好的，可以继续观察，或者2岁左右再决定是否检测也可以。孩子父亲有咖啡斑吗？
患者
是的，孩子爸爸身上好像有两块
患者
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患者
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患者
不太能接受这个结果，对我们的打击都很大
林志淼医生
孩子父亲的咖啡斑和孩子的情况没有关系的，别担心。
林志淼医生
现在不是确诊，先别担心，还需要基因检测来确定是否有问题
患者
嗯嗯，好的，非常感谢您林医生
林志淼医生
别客气
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咨询时间: 2023-07-26
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