春雨医生

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问题描述:

氨甲酰磷酸酶缺乏,看下报告(女,4岁)

分析及建议:

宝宝可以考虑这个疾病,我们那个宝宝治疗效果很好,需要配合特殊奶粉治疗,主要限制蛋白质摄入,根据孩子的基因诊断,可以考虑氨甲酰磷酸合成酶I缺乏。限制蛋白质的摄入。特殊饮品跟母乳混合着吃。药物这方面,我们就可以给他*钠,精氨酸,左卡尼丁等等口服治疗。好好控制治疗,限制蛋白质摄入,怎么可能一辈子不发病了,随时都有发病可能,治疗的目的只是预防他发病。任何原因都有可能引起发病,我们那个孩子快一岁了。恶心呕吐电解质紊乱,血氨高会影响大脑发育,怎么能让死掉,长期治疗就是预防发病,万一发病,住院治疗,效果好的话,就一直控制治疗。效果不好的话可以做肝移植。医生有语音回复内容,具体请点击收听医嘱。

用户
患者

氨甲酰磷酸酶缺乏,看下报告(女,4岁)

毛新梅医生

请问您有什么症状吗?

毛新梅医生

结果看看

毛新梅医生

宝宝多大了

用户
患者

没什么症状,宝宝4个半月了

用户
患者

图片因隐私问题无法显示

用户
患者

图片因隐私问题无法显示

用户
患者

我在网上看到您写的一篇文章。那个宝宝现在怎么样了?

用户
患者

就是吐奶

用户
患者

其他暂时没症状

用户
患者

体重8.5kgs,身高65c m

用户
患者

在吗

毛新梅医生

紧急会议中

毛新梅医生

嗯嗯,宝宝可以考虑这个疾病

毛新梅医生

我们那个宝宝治疗效果很好

毛新梅医生

需要配合特殊奶粉治疗,主要限制蛋白质摄入,

毛新梅医生

晚上好好沟通,不用太担心

用户
患者

好的,等你有空

毛新梅医生

💝

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咨询时间: 2020-10-09
有帮助
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毛新梅
毛新梅  小儿科 主任医师 已认证
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
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