氨甲酰磷酸酶缺乏,看下报告(女,4岁)
宝宝可以考虑这个疾病,我们那个宝宝治疗效果很好,需要配合特殊奶粉治疗,主要限制蛋白质摄入,根据孩子的基因诊断,可以考虑氨甲酰磷酸合成酶I缺乏。限制蛋白质的摄入。特殊饮品跟母乳混合着吃。药物这方面,我们就可以给他*钠,精氨酸,左卡尼丁等等口服治疗。好好控制治疗,限制蛋白质摄入,怎么可能一辈子不发病了,随时都有发病可能,治疗的目的只是预防他发病。任何原因都有可能引起发病,我们那个孩子快一岁了。恶心呕吐电解质紊乱,血氨高会影响大脑发育,怎么能让死掉,长期治疗就是预防发病,万一发病,住院治疗,效果好的话,就一直控制治疗。效果不好的话可以做肝移植。医生有语音回复内容,具体请点击收听医嘱。

患者
氨甲酰磷酸酶缺乏,看下报告(女,4岁)

毛新梅医生
请问您有什么症状吗?

毛新梅医生
结果看看

毛新梅医生
宝宝多大了

患者
没什么症状,宝宝4个半月了

患者
图片因隐私问题无法显示

患者
图片因隐私问题无法显示

患者
我在网上看到您写的一篇文章。那个宝宝现在怎么样了?

患者
就是吐奶

患者
其他暂时没症状

患者
体重8.5kgs,身高65c m

患者
在吗

毛新梅医生
紧急会议中

毛新梅医生
嗯嗯,宝宝可以考虑这个疾病

毛新梅医生
我们那个宝宝治疗效果很好

毛新梅医生
需要配合特殊奶粉治疗,主要限制蛋白质摄入,

毛新梅医生
晚上好好沟通,不用太担心

患者
好的,等你有空

毛新梅医生
💝
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咨询时间: 2020-10-09