患者
血液科，遗传科， 请问，下面2个问题，多谢医生。 【1、如图所示，无创基因检查结果是正常的吗？？需要进行什么样的处理？？做了无创，还需要做中期唐氏筛查吗？？中期唐氏筛查如果有异常指标，或者低风险异常指标，是否需要再做无创复查？？】 【2、父亲有地中海贫血a型，母亲血常规血红蛋白正常范围，但是有点虚胖，缺乏锻炼，体质并不好，容易感冒，腹中胎儿需要进行地中海贫血检查吗？？我主要是担心胎儿出现地中海贫血B型。】 【3、孕妇经常吃麻辣，但是不是特别麻辣那种，还有就是反季节水果，比如哈密瓜、西瓜、小西红柿、葡萄、枇杷、提子、猕猴桃、芒果、……，对胎儿有什么不利影响？？影响大不大？？】 多谢了，感谢。（男，32岁）
杨建医生
你好，很乐意为你提供意见，
杨建医生
我现在比较忙，你的问题系统自动分配过来的，
杨建医生
请问现在怀孕多少周
杨建医生
作为血液科的大夫，地中海贫血一般是产前做检查，怀孕期间如果要明确胎儿的情况，就比较麻烦了
患者
怀孕16周多
患者
父亲确诊有地中海贫血a，很瘦
杨建医生
父亲贫血的情况重吗？
患者
母亲血常规血红蛋白正常
杨建医生
地中海贫血又称（地贫）是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，（血红蛋白主要功能是运输氧气，供身体各种代谢的），导致血红蛋白的组成成分（珠蛋白）改变，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地贫分为α、β、δβ、δ4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫（即不能产生相应的β链，不能产生有效的血红蛋白，病情重）；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫（即可以产生部分的β链，产生部分有效的血红蛋白，病情较前轻，）。 α地贫同样也是这样道理！β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。α地中海贫血和β地中海贫血均分为轻，中，重型！如果父母一方或者两方有基因携带，或者有一方是患者，宝宝就有可能出现基因携带或者是患病，携带和患病取决于宝宝遗传父母基因的组成方式，基因组成方式不一样，最终的临床表现也不一样，病情轻重也不一样！但如果父母有一方是地贫，已经生出一个正常的孩子，并且也有过流产，一般不建议冒险再生下一胎！希望我的解释，您能理解！也能给你一些帮助，谢谢！
患者
脾大是20多岁出现的，身高188，体重才120，属于很瘦了，
杨建医生
一般a地中海贫血，如果是要发生胎儿期间就会出现，如果生出来了的话，如果遗传了，也相对要轻一点！
杨建医生
没有做基因检查无法绝对明确
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2016-04-05
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
