2022年2月基因确诊肝豆状核变性，孩子6.5周岁 基因类型：C1708-1G＞c C2828G>A/PG943DNF两个致病基因杂合，一个来自母亲，一个来自父亲。 2022年2月确诊的时候铜蓝蛋白187，血清铜8.85，谷丙130，谷草85，谷氨洗转肽酶45，肌酸激酶同工酶30，甘油三酯2.56，24小时尿铜一次99ug，一次73ug，部分活化凝血酶时间43S刚好在标准的上限。淋巴细胞绝对值高。 肝脏B超显示回声稍细密， 脑核磁正常， 小孩从3.5周岁开始就有眨眼，然后慢慢演变成歪嘴吧，怂肩，肚子抽动，突然发声，突然笑，突然咳嗽声，喘气。，到现在6.5周岁，还是有症状，只是症状会轮换，一会这个症状，一会另外一个症状，症状会轮换，好了这个症状，出现另外一个症状，之前医生说是抽动症。 小孩从3.5周岁开始，转氨酶就轻微异常 现在吃药锌跟二巯2个月，第一个月谷丙130谷草85降到谷丙92谷草62，第二个月只下降一点点，谷丙为88谷草59。另外肌酸激酶同工酶一直都高，现在是41，部分活化凝血酶时间也一直在超过标准一点，甘油三酯也高1.68 1.小孩这些抽动症状是不是肝豆引起的， （女，6岁）

孩子目前6-7岁，多数不会脑铜沉积引起症状，抽动症状与肝豆状核变性没有直接联系。可能合并存在。另临床上我们见到很多抽动症状的患者检查有肝豆状核变性基因携带。基因的问题可能与抽动有关系。一般来讲，多发性抽动随着年龄的增长，到青春期左右可以是自愈的。孩子的症状你们不要在她面前刻意的去提醒，这样的话反而会加重症状的出现。二巯排铜偏弱，但是你用了肯定会稍微多排一点铜出来。因为锌好像不能排铜，只能阻止铜吸收。二巯的排铜又弱加上低铜饮食，当然可以。但需要时间更长点，还有就是有些深部沉积的铜不容易排出来。青霉胺排铜要好的。排深部铜最好的还是二巯丙磺酸钠注射液，有辅助降酶作用。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。