患者
孩子重度β地贫是什么原因?如果母亲一方有地贫,孩子会是重度地贫吗?还是父母双方都是地贫,孩子才会是重度地贫?(女,20岁)
张仓健医生
您好,一般是父母双方都有地中海贫血才会重型地贫。父母有没有查过地中海贫血基因检测
患者
以前没有,但是都是我有点贫血,父亲没有什么症状
患者
β地中海双重杂合这个很麻烦吗
张仓健医生
基因检测结果拍下来看看
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
血红蛋白第一次测出来才五十多,那是不是属于重度地贫
患者
???
张仓健医生
是的,父亲可能也携带有地中海贫血基因
患者
只不过基因突变是我?
张仓健医生
父母也没有查过地中海贫血基因吧?
患者
没有,就这一次查了
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
张仓健医生
父亲也是杂合变异
患者
意思父亲和母亲两个都有地中海贫血?
患者
那主要原因是在于那边呢?
张仓健医生
检测结果那一页呢
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
是这个吧?
患者
。??
张仓健医生
就是第一张,双重杂合子
张仓健医生
这是小孩子的
张仓健医生
小孩子是很明确了
患者
嗯,那是父亲和母亲,主要是哪个的突变了呢?
患者
还是因为,父亲母亲两个的基因,一起突变了
张仓健医生
后面那张显示是父亲那边
患者
父亲也是杂合子,母亲呢?那这样的,生育二胎,会不会也是重度地贫?
患者
父亲?他上面写的,变异来源母亲,没看到父亲
张仓健医生
看错了,是母亲的。二胎怀孕的时候可以查一下羊水穿刺检查
张仓健医生
这样可以提早发现
患者
哦,那二胎也会很大一部分可能会是重度地贫吗?
张仓健医生
对的,二胎也可能是一样的基因类型
患者
就只能怀了做羊水穿刺吗?能不能有什么更好的办法呢?
张仓健医生
其他没有的
患者
谢谢,那现在孩子的治疗就只能依靠输血吗?
患者
生命会不会有影响?
张仓健医生
是的,有机会的话,可以考虑移植。
张仓健医生
长期贫血会影响发育
患者
他这样是属于重度地贫,对生命会影响不?
张仓健医生
生命是没有影响的,定期输血
患者
哦哦,那就要好点,我查百度上有些说,重度地贫,过不到五岁,所以,好吓人
患者
骨髓移植,移植以后,能痊愈吗?
患者
如果定期输血,那对他的发育还会有影响不呢?
张仓健医生
输血多了,也会有很多并发症,比如铁蛋白太多。
张仓健医生
移植顺利可以痊愈的
患者
哦
患者
有可能有并发症,但是并不影响发育吧?
张仓健医生
还是会有影响的
患者
移植顺利这种概率大吗
患者
哦哦
患者
我看到有些说移植了,都不一定痊愈
张仓健医生
移植还要有适合的捐献者,也不是想移植就能移植。
患者
哦,对了,像这种重度地贫,能打预防针吗?
张仓健医生
预防针可以打的
患者
输血以后要多久才能打呢?
张仓健医生
输血是没有关系的
患者
好,谢谢
张仓健医生
不用谢的
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咨询时间: 2020-04-19