患者
耳聋基因GJB2杂合突变（男，2个月）
胡民强医生
宝宝现在主要是什么表现？
患者
图片因隐私问题无法显示
胡民强医生
这个是小孩的吗
患者
是的
胡民强医生
耳聋基因GJB2是常染色体隐性
胡民强医生
杂合一般不会耳聋
患者
一个月的时候做了听力筛查，是过了的。
患者
还有没有必要，对其它点位进行筛查？
胡民强医生
纯和才致聋
患者
这个只是代表他是携带者，是吗？
胡民强医生
是的
患者
但是孩子的外公是聋哑。
胡民强医生
这个基因是传下来的
患者
意思是这个基因也会导致耳聋。
胡民强医生
纯合子
胡民强医生
但此结果并不能完全排除孩子还携带筛查未覆盖的其他GJB 2基因突变的可能性
患者
那是对其余的进行排查？
患者
那现在，该咋办？
胡民强医生
很难染色体所有基因筛查完
胡民强医生
什么咋办？
胡民强医生
只是杂合子
患者
意思是这个基因组很大，序列很多，不可能做到完全的排查。
胡民强医生
是的
患者
我的意思是说，后期需不需要做一些什么，
胡民强医生
我的意思是任何都不可能是100%
患者
比如对孩子听力的一个定期筛查
患者
嗯嗯懂那个意思
胡民强医生
一般是这个常见突变位点
胡民强医生
对于基因没有办法改变，况且只是杂合子
胡民强医生
你在筛查基因也在
胡民强医生
不排除基因测序错误
胡民强医生
定期观察听力
患者
喔喔，明白了。
胡民强医生
甚至家属可以做基因测序
胡民强医生
你应该携带这个突变基因
患者
意思就是说现在正常的，听力筛查过了的，再往下查也没好大个意义，就定期观察听力就可以了。
胡民强医生
筛查听力可以啊
胡民强医生
就是观察听力
胡民强医生
基因你不放心，可以继续查
患者
喔喔，谢谢了
胡民强医生
不客气
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2021-01-10
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
