患者
孕21周三维彩超检查发现胎儿心脏室间隔缺损伴迷走右锁骨下动脉，左心室强光点，请问这个很严重吗？染色体异常的概率有多大？早期的NT值0.6mm.早唐和中唐都低风险。（女，33岁）
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王丽丽医生
你好！现在看的这几个检查，考虑胎儿有先天性心脏病的可能性比较大
患者
染色体异常的可能性大吗？
王丽丽医生
如果做染色体检查，需要做全面的基因检测，包括心脏的
患者
这些先心病严重不？
王丽丽医生
关于心脏的染色体有可能会有异常
王丽丽医生
可能胎儿出生后，在比较小的时候需要做手术
王丽丽医生
暂时就是还需要等做完染色体检查后再看看
患者
只要不是大的问题，出生做手术都没事，就是怕染色体有问题，以您专业得角度看，染色体异常概率有多少？
王丽丽医生
是的
王丽丽医生
现在还不好确定染色体异常的概率
王丽丽医生
您别着急
王丽丽医生
只能等检查结果出来看
王丽丽医生
室间隔缺损是一种多因素疾病。可发生于单基因疾病或染色体异常疾病；可由母体因素引起，也可与其他致畸因素相关；可孤立存在或合并其他结构异常。根据现有研究报道，与胎儿室间隔缺损相关的染色体异常超过30种，最常见为21-三体、13-三体、18-三体及22q11.2微缺失。另外，与室间隔缺损相关的遗传综合征及单基因病达数十种，如Noonan综合征、Holt-Oram综合征等。染色体异常导致的室间隔缺损常合并其它结构畸形。除了遗传因素以外，环境因素也与室间隔缺损的发生有关，包括致畸物质（酒精、维甲酸、安非他命、苯妥英钠等）、未治疗的母体疾病（苯丙酮尿症以及妊娠前糖尿病）以及母体感染（风疹病毒）。
王丽丽医生
原因比较多
王丽丽医生
您参考一下
王丽丽医生
室间隔缺损是胚胎时期心脏室间隔部位发育不全形成异常通道导致缺损，在左、右心室之间出现异常分流的先天性心脏病。 图片 室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，占所有心血管系统畸形的20%～30%，在活产儿的发病率为3.5/1000。室间隔缺损大多数为孤立性，但有40%室间隔缺损合并其他心脏结构畸形，常与法洛四联症、大动脉转位、右室双出口等合并存在。 胎儿在宫内时右室与左室压力非常接近，一般情况下，单纯室间隔缺损不会影响胎儿血流动力学改变，即使一个大的室缺也可能仅引起小的分流。一些病例在胎儿期自然闭合，新生儿期绝大多数婴儿没有症状，在出生后2岁内逐渐自然闭合。部分大的缺损在出生后2-8周可出现心力衰竭而需治疗。少数特大室间隔缺损，出现巨大左向右分流，出生后即可出现心力衰竭。 图片
王丽丽医生
当产前超声发现室间隔缺损，应对胎儿进行超声心动图检查排除其他复杂的先天性心脏病畸形，同时应该对胎儿进行详细的结构彩超检查排除心脏外的其他部位的畸形，并行产前诊断（羊水穿刺或脐血穿刺）做胎儿染色体微阵列芯片检查，必要时可行医学外显子测序排除相关单基因遗传病的可能。如果以上检查均未见明显异常，那么准妈妈、准爸爸就可以放心了，因为大部分孤立性室间隔缺损在宫内或出生后两年内自然闭合。因此，无症状的小型室间隔缺损患儿无需手术干预。如果室间隔缺损患儿出现明显的临床症状，包括肺动脉高压、主动脉关闭不全、反复肺部感染、反复心力衰竭以及早期细菌性心内膜炎等，需行外科治疗。成功通过手术修补的室间隔缺损病人其长期预后良好，绝大多数室间隔缺损修补术后患者有正常的寿命和生活质量。 宝妈们，室间隔缺损问题可大可小，切不可盲目引产也不可掉以轻心哦！
患者
我就是有妊娠糖尿病
王丽丽医生
这个不是直接原因
患者
是不是只有室缺1个软指标问题就不大，合并迷走是不是就染色体异常风险大很多
王丽丽医生
您现在血糖控制的怎样
王丽丽医生
那也不一定的
王丽丽医生
您别担心
患者
12周因口渴发现了血糖高，空腹5.8，糖水后1小时10，2小时12
患者
这段时间控制得还行，空腹4.9到5.3，餐后2小时6.7以下，偶尔会超
王丽丽医生
餐后血糖高
患者
染色体异常的表现也是心脏室缺的吗？
王丽丽医生
你现在是饮食运动控制还是用药了？
王丽丽医生
差不多
王丽丽医生
染色体有可能正常，也有可能有异常，只能耐心等待
患者
我控制饮食➕运动
患者
我知道有可能正常也有可能异常，我只是想知道染色体异常的概率有多少？很怕这个问题，意味着就不能要了
王丽丽医生
是的，非常理解您的心情，就是没有医生能估计这个概率
王丽丽医生
希望是染色体没有问题，不是基因问题引起的这个室间隔缺损
患者
我看有的说两个软指标一起异常的概率会大很多
患者
迷走这个又是什么引起的
王丽丽医生
迷走右锁骨下动脉 (ARSA) 是指右锁骨下动脉不在左位主动脉弓的无名动脉发出，而是异常起源于左锁骨下动脉起始部后方的主动脉弓或降主动脉上，又称异位右锁骨下动脉，是先天性主动脉弓变异中最常见的一种类型，其发病率为 0.50～2.00%；大多无明显临床症状，有并发动脉瘤、主动脉夹层的风险，出现吞咽困难症状后难与食管肿瘤鉴别，容易出现漏诊或误诊。 迷走右锁骨下动脉是由于胚胎早期弓动脉系统演变过程中出现异常所致。正常情况下，右锁骨下动脉是由第 4 弓动脉、右背主动脉近端及第 7 节间动脉所形成。由于某些原因致使右侧第 4 弓动脉和右背主动脉近端异常消失，而本该消失的远端却保留下来，并与第 7 节间动脉形成迷走右锁骨下动脉。 随着胚胎的发育，左侧颈总动脉和左锁骨下动脉之间的一段主动脉缩短，于是迷走右锁骨下动脉的起点亦随之移至左锁骨下动脉的左下方，成为主动脉弓上的第 4 个分支。
王丽丽医生
右锁骨下动脉迷走总共分为三型: 1、气管食管后型：从食管后方由左下向右上斜行至右上臂，此型约占80%; 2、穿行于食管和气管之间，由左下向右上斜行至右上臂，约占15%; 3、气管前型：走行于气管前，由左下向右上斜行至右上臂，约占5%
王丽丽医生
锁骨下动脉迷走对患儿造成的这个影响，它的临床症状的轻重与其是否形成完全血管环有关。大部分的锁骨下动脉迷走不会对这个气管和食管造成压迫，只有很少一部分会造成压迫，会出现一些呼吸道症状和食管压迫症状，如果出现呼吸道症状的话，会出现发作性的咳嗽、喘鸣，呼吸困难以及反复的呼吸道感染。如果压迫食管的话，会出现吞咽困难，锁骨下动脉迷走孤立存在的时候，染色体风险比较低。合并心脏或者是其他结其他部位结构的畸形的时候，染色体风险增加，就建议需要产前诊断。
王丽丽医生
是的，现在看室间隔缺损合并锁骨下迷走，可能会增加染色体风险
患者
哎……概率有没50%
患者
焦虑到不行
王丽丽医生
不好说，这样的检查不能估计，就是特别理解您的心情，耐心等待，别着急，希望结果是好的
患者
你好，我约了明天的羊穿，但是昨天开始喉咙有点不舒服，有点黄痰咳出，我明天还能做羊穿吗？
王丽丽医生
您好！如果没有发热的症状，就可以做
王丽丽医生
如果发烧了就不能做了
王丽丽医生
你现在可以把现在的症状告诉医生，看看是否需要做血常规，C反应蛋白等化验检查
患者
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王丽丽医生
现在看这个血常规的报告单，可以做羊水穿刺的
王丽丽医生
不耽误做
患者
好的，医生，我还想问问，我这个胎儿先心病和我孕早期有抽烟有关系吗？我一直有抽烟习惯，在不知道怀孕的情况我大概一天1到2根，知道怀孕后就没抽了。
王丽丽医生
你好！您别紧张和担心，和您抽烟没有直接关系
王丽丽医生
大多数还是和基因染色体有关系
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咨询时间: 2023-07-10
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