该条问诊记录已由春雨医生整理收起总结
问题描述:
赫医生，我上次向您咨询过的。（女，27岁）今天羊穿结果出来了，只是还没拿报告医院说，我核型没有问题，但是芯片提示13号片段有点重复我想问下，这个芯片13微重复，对孩子有影响吗？其他的都是正常的。
分析及建议:
那重复的还是比较大的片段。那就得查您们夫妻二人的了，好的,尽早看一下最好。
患者
赫医生，我上次向您咨询过的。（女，27岁）
今天羊穿结果出来了，只是还没拿报告
医院说，我核型没有问题，但是芯片提示13号片段有点重复
我想问下，这个芯片13微重复，对孩子有影响吗？其他的都是正常的。
赫英东医生
这个比三体好哇，不过后续比较麻烦。需要查您夫妻二人的染色体，如果您双方有一方也是和孩子一样，13号染色体多了一个重复片段，那说明这个片段是继承过来的，孩子就没事。但如果您夫妻二人没有这个片段，那说明是新发问题，就需要查这个片段是否有有意义的基因了。片段重复的大么？
患者
5M
患者
真的是煎熬，核型过了，又冒出13芯片片段重复
赫英东医生
那重复的还是比较大的片段。那就得查您们夫妻二人的了……
患者
如果不是遗传我们夫妻的，那孩子能要吗？
患者
这个芯片重复的临床意义大吗？如果当时只做了核型，没做芯片，那是不是就不会知道这回事了……😭
赫英东医生
如果不是，还需要确定这个重复片段内是否有有效基因。不过这个重复比较大如果不是来源于您或者您爱人，那有问题的可能性就比较大了，因为5M是挺大的重复，一般都会含有基因
扫码查看完整对话内容
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2018-07-31
