患者
平衡感差，说话有点不清，是什么问题？去医院住院检查，医生怀疑是小脑萎缩，如何确诊？（男，37岁）
医生你好，我这还有一些检查报告，你需要我可以提供的，都没有检查出什么问题
王鑫医生
你好 请问有家族史吗？
患者
没有
王鑫医生
基因检测有做过吗？
患者
医生有点怀疑是基因突变，这个怎么查？
王鑫医生
做基因检测就可以
王鑫医生
抽一管血
患者
说是要外面查要几个月，医院做不了，就没做基因
患者
可以从其他办法检测吗？
患者
血尿便都是正常的
患者
免疫也查过，肌电图，核磁都做过
王鑫医生
你做的血尿便什么指标呢？
王鑫医生
我们这里也是送到外面检测
王鑫医生
一般1个月
王鑫医生
头颅核磁正常？
患者
你要看脑核磁的片吗？医生说从这里看出的
王鑫医生
你发给我
王鑫医生
你不是说核磁正常？
患者
基因好像要3个月
王鑫医生
哦哦
王鑫医生
我们这里倒是没有这么久
王鑫医生
你这个是需要做一下基因检测的
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
王鑫医生
核磁没有小脑或脑干萎缩
患者
那什么问题，只能去做基因检测吗？
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
这个是出院记录
王鑫医生
你的查体很多都是阳性
王鑫医生
病理征阳性
患者
什么查体？
王鑫医生
神经系统
王鑫医生
肌张力也高
王鑫医生
腱反射活跃
王鑫医生
都是异常的
患者
之前单位做过一个体检，就是血脂稍微高点，其他没说啥呀，什么有问题？
王鑫医生
神经系统查体是异常的
王鑫医生
核磁倒是脑萎缩不明显
王鑫医生
但是临床症状和查体都是比较典型的
患者
做什么检查可以确诊呢？
王鑫医生
喝水呛咳吗
患者
其他都没啥问题，坐着都很正常，就是说话有点困难
王鑫医生
查体肌张力高
王鑫医生
走路摔跤吗
患者
做过肌电图，也没啥问题
患者
一般不摔，就是平衡不好想摔，有得慢，上下楼梯有点老火
王鑫医生
发病到现在有加重吗？
患者
扶着栏杆还是可以走
患者
有点加重
患者
去年4月还没这么老火，今年要老火些，之前去看中医说血管有点堵，吃了一个月中药，也没见好，现在不敢去医院啦，怎么办呢
王鑫医生
那基本说明就是这个病了
患者
什么病？怎么治疗呢？
患者
我八月去拔了两个智齿，好多症状都是那以后加重的，和这个有没有关系？
王鑫医生
遗传性共济失调
王鑫医生
目前可以服用药物进行治疗
王鑫医生
和拔牙没有关系
王鑫医生
服用胞磷胆碱 辅酶q10
患者
吃什么药可以控制
王鑫医生
还有丁苯酞
患者
胞磷胆碱是什么东西？没听过呀
王鑫医生
神经元活化药
患者
是三种药吗？
患者
和血管堵有关系吗？血脂有点高
王鑫医生
没有关系
王鑫医生
血脂有点高 控制血脂可以
王鑫医生
你这个是神经变性病
王鑫医生
不是脑血管病
患者
那就吃那三种药？要吃多久有效果呢？
王鑫医生
这些药物最好是长期服用的
患者
都是一天三次？
患者
医生说基因查出来也没什么药的，还用去查基因吗？
王鑫医生
这个主要是检测出来 自己更清楚一点。确实检查出来，也是这样的治疗。
王鑫医生
丁苯酞 3次 2粒
王鑫医生
辅酶q10 3次 1粒 胞磷胆碱 3次 1片
患者
那会遗传给孩子吗？我没有家族史的
患者
两个孩子看不出有这方面的问题
王鑫医生
有这种可能的
王鑫医生
所以你可以先做一个
患者
会不会到一定年龄发作呀？
王鑫医生
你有问题的话，再检测孩子
王鑫医生
是的
患者
如果基因有问题，就只能吃药来缓解？还有就是要加强运动？
患者
如果基因有问题，我都不敢给孩子检测，即使检测了也没有办法？心好烦呀。
王鑫医生
都要，既要服用药物，又要进行锻炼。
王鑫医生
训练自己的平衡能力，训练讲话。
王鑫医生
目前只能缓解症状。
患者
这个病治不好的吗？
患者
如果基因没有问题，那就肯定不会遗传给孩子吗？
患者
这种基因检测是不是很贵？
王鑫医生
千把块
王鑫医生
应该是的，基因没有问题怎么遗传。
患者
我大女儿有段时间老是眨眼睛，撅嘴，在网上查了可能是抽动症，跟我这个病有关系吗？
王鑫医生
没有关系
王鑫医生
这个小孩子得比较多的
患者
基因检测有很多种吗？做什么检查呢？
王鑫医生
就做这个病的基因检测就行
王鑫医生
有特定的位点
王鑫医生
做全外显子
患者
做这个意义大不大嘛，会不会有遗传能不能治好？
王鑫医生
治不好
王鑫医生
但可以明确自己的病情以及后代的情况。
患者
如果基因检测没有问题，有没有可能就不是这个病？
患者
我父母爷爷奶奶外公外婆整个家族都没有这种病，如果我基因检测是这种病的话，是不是就是基因突变导致的。有没有可能从我这一代开始遗传下去？
患者
不好意思，这么晚还打扰你。
患者
空了再回答我吧。谢谢了。
王鑫医生
基因检测没有也不能排除
王鑫医生
诊断是根据 症状 体征 辅助检查 这3个
王鑫医生
结合在一起诊断
王鑫医生
如果有的话就是基因突变，但是也不是说一定会遗传下去。
患者
我们家族都没这个病会不会到我这突变了，是什么原因引起的呢？
王鑫医生
这个不好说了。环境因素，自身身体素质都可以。
患者
这个病只能做基因检测确诊吗？
王鑫医生
我说了根据你的临床症状 体征 已经差不多可以确诊了
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咨询时间: 2020-03-21
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