春雨医生

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患者

17周查有地中海贫血是什么意思?

杨建医生

你好,很高兴能为你提供意见!

杨建医生

地中海贫血是遗传学疾病,分为很多种型,且表现程度不一样,且病情程度根据患者具体来定,每个患者可以表现不一样,有的患者属于轻型,只是轻微的贫血,也没有其他的症状,基本不影响患者日常生活,但夫妻决定怀孕之前最好行地中海基因检查,!

杨建医生

如果您体检出地中海贫血的话,不知道您有没有做基因筛查呢?

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患者

我家族没有地贫啊

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患者

只是说轻微的

杨建医生

你好,请问你还有其他的不舒服吗?以及其他检查结果?如果有的话可以一起发过来我看看!

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患者

我没有不舒服

杨建医生

你好,那可能是您携带有地贫的基因

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患者

一切都好,报告还没拿回来,要怎么发给你看?

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患者

那孩子还能要吗?

杨建医生

针对本次问诊,医生更新了总结建议:如果是轻微的,体检宝宝发育又没有什么问题的话,是可以要的,但是是有风险的!谢谢!或者等你的报告出来在结合报告看看!

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患者

有什么风险?

杨建医生

地中海贫血又称(地贫)是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,(血红蛋白主要功能是运输氧气,供身体各种代谢的),导致血红蛋白的组成成分(珠蛋白)改变,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地贫分为α、β、δβ、δ4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫(即不能产生相应的β链,不能产生有效的血红蛋白,病情重);有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫(即可以产生部分的β链,产生部分有效的血红蛋白,病情较前轻,)。 α地贫同样也是这样道理!β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种突变。α地中海贫血和β地中海贫血均分为轻,中,重型!如果父母一方或者两方有基因携带,或者有一方是患者,宝宝就有可能出现基因携带或者是患病,携带和患病取决于宝宝遗传父母基因的组成方式,基因组成方式不一样,最终的临床表现也不一样,病情轻重也不一样!但如果父母有一方是地贫,已经生出一个正常的孩子,并且也有过流产,一般不建议冒险再生下一胎!希望我的解释,您能理解!也能给你一些帮助,谢谢!

杨建医生

如果一旦是重型地贫宝宝,生存质量差

杨建医生

但是要给你说的是,如果父母双方,或者一方是轻微的,或者是地贫突变基因携带者,宝宝可能遗传突变基因,表现症状可能轻重不太一样,有的终身都不会发病,有的表现为长期轻度贫血,有的表现程度较重,所以不太确定!

杨建医生

或者是等你的检查结果出来在全面评估,加上你的定期产检结果,看看胎儿的综合情况在决定!谢谢!

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患者

血红蛋白97mcv78.70血小板176.00mch26.20

杨建医生

确实是轻度贫血!血清铁蛋白有没有查过?

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患者

我看看

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患者

好像没有

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患者

报告单没有

杨建医生

嗯!说你地中海贫血的检查结果呢

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患者

那就是不会影响胎儿对吗?只要自己好好补

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患者

就是这个

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患者

这个又不知道怎么发图给你

杨建医生

如果单看你的这个检查,如果在做个血清铁蛋白检查偏低的话,可以考虑是缺铁性贫血,

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患者

哦!好,明天去做

杨建医生

如果血清铁蛋白结果正常,需要做地中海贫血的基因检查,才能确定的!

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患者

好吧!

杨建医生

即便不做基因检查,也要做相应的检查,排外其他贫血的原因,必须要有地贫的依据才可以!明天你需要去做个贫血三项(血清铁蛋白,叶酸,维生素B12)

杨建医生

的检查

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患者

好的!谢谢你

杨建医生

这个是判断你是不是营养不良性贫血的,比如缺铁贫等

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患者

我吃不下

杨建医生

你可以用微信扫描我“春雨诊所”二维码,成为我的粉丝,可以及时联系到我,如果给我发信息,我看看之后会及时回复你的,由于比较忙,所以有时候信息可能会延迟回复,希望你理解,谢谢!

杨建医生

谢谢您的咨询,希望我的意见及建议能给您带来受益,我将用心服务,如果您觉得我的回答还算“满意”、“很满意”或者有需要提升地方的话,借用您1分钟的时间,感谢您对我的服务做出评论,我也好更进一步提升自己,以便给你最好的建议,谢谢,祝您及家人身体康健!

杨建医生

你好,贫血的话总得还是建议你,一,平时可以适当走动;二,加强日常饮食,多食精肉鱼类,蛋白含量高的食物,以及含铁丰富的食物如猪肝等纠正贫血,三,适当晒太阳,注意补充钙片,保持乐观的心情,心情好就什么都是积极的!

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患者

恩,好的,怎么加你成为你的粉丝

杨建医生

你点加为粉丝就可以了呀

杨建医生

关注我就可以

杨建医生

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哪里点?都找不到

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很满意

杨建医生

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杨建医生

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杨建医生

我都是免费咨询的!

杨建医生

有什么需要的时候及时给我发信息哈!看到了我会及时回复你的!谢谢!

杨建医生

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杨建医生

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咨询时间: 2015-12-25
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杨建
杨建  血液病科 医师 已认证
昆明医科大学第一附属医院
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