患者
岩老师，你好。您看一下，这个唐氏筛查是属于什么情况呢？有没有必要做羊水穿刺呢（男，25岁）
这个三体风险度是低危吗
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连岩医生
筛查的项目是三个，其中21-三体处于临界风险的灰色区域。建议进一步进行NIPT检查，也就是无创DNA。
患者
这个报告的风险在哪里呢？
患者
临界风险是处于安全的区域吗
患者
可以不做无创吗
连岩医生
比较分母，小与270是高危，大于270就是低危。但是按照正常孕妇分娩唐氏儿风险作为参照，分母大于1000才是正常。270-1000之间，漏诊风险是0.48%，高于大于1000的。所以叫临界风险，需要NIPT。
患者
可以直接做羊水穿刺不？
患者
就是说这个数据处于中间段，不高也不低是这个意思吗
连岩医生
没有必要。羊穿有一定风险，主要是胎儿丢失，这个风险大于漏诊风险。
患者
我不懂大于漏诊风险是什么意思哈
连岩医生
就是胎儿是唐氏儿，但是筛查没有发现。
患者
哦，那意思就是说需要进一步确认的意思，但是这个风险值是非常低的，只有百分之0.48对吗
连岩医生
是的
连岩医生
唐氏儿一旦出生，给社会和家庭带来的负担是巨大的，所以才需要投入大量人力物力进行产前筛查和诊断，不能心存侥幸。
患者
恩，知道了。
患者
甲醛超标会导致唐氏胎儿吗
连岩医生
也不需要紧张，NIPT是为了证明没有问题
连岩医生
唐氏儿和母亲年龄以及父母染色体异常有关，和甲醛无关。
患者
我就是觉得这个也不是高危，我有些朋友说都不用查，所以再问问
患者
哦哦，好的
连岩医生
目前指导意见是告知，自愿选择。和高危的处理原则是不同的。如果你选择不做，后面产科超声检查和胎儿心脏超声检查要做好。
患者
哦，刚您说的产科超声检查和心脏超声检查这两项也可以起到筛查的作用吗
患者
这两项检查一般什么时候做呢
连岩医生
是筛查形态学异常的，心脏是24周之后，产科超声检查是系列的，不是一次。
患者
哦，好的
患者
那四维彩超也是可以全面检查胎儿发育情况的吧
连岩医生
不需要四维，一般超声检查就可以
患者
我9月29号四维彩超都约好了，那四维主要检查什么的呢
连岩医生
筛查畸形的B超检查主要是指20-24周这个时间段，四维并未优势。有的医院大排畸只有四维，这个也是现状。
患者
哦，明白了。那您说的超声检查和心脏超声检查分别在什么时候做，您告诉我一下，我好自己控制时间哈
患者
哦，我看到了你前面给我说的，
患者
产科超声检查是建卡后医生会安排的呢还是需要自己要求做
连岩医生
按时产检，每一阶段都有相应检查。
患者
好的。谢谢
连岩医生
不客气
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咨询时间: 2015-08-25
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