患者
林教授您好！小孩今年4岁 身上有咖啡斑 大概在没满一周之前出现在颈部，有斑的位置前面是类似湿疹的皮肤病之后在医院开的药膏涂抹，好了之后发现出现斑块也没有在意，也是不懂这个，前天去妇幼保健院体检上学，医生让我带小孩查一下才开始认识到咖啡斑（男，4岁）
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这个是出生就有的，前面发的图片都应该是后来出现的，目前腿上脸上都没有，还有颈部的皮肤对比脸和身体感觉发黑
图片因隐私问题无法显示
林志淼医生
您好，感谢您的信任，孩子的照片和情况我都仔细看过了。孩子的双侧腋窝和腹股沟是否有多发小雀斑？
林志淼医生
他的生长发育，大运动和智力发育是否正常？
林志淼医生
是否有头围过大，高低肩，脊柱侧弯或者心脏异常？
患者
前天体检只有身高稍微不达标，其他正常，也没有小雀斑
林志淼医生
林志淼医生
林志淼医生
患者
下面需要做检查了吗？这个我们没有家族遗传史，小孩父亲出生有一块和小孩出生自带差不多大，位置也差不多的，母亲后面有一块很小的，爷爷奶奶都70多了，也没有这种斑，这种严不严重，这两天很焦虑，宝宝长的很白净，活波调皮
林志淼医生
林志淼医生
林志淼医生
患者
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患者
需不需要做个基因检查或者其他检查，现阶段有没有什么药物可以使用
林志淼医生
这个情况做基因检测意义不大，抽血做不出来，切皮肤是有创伤的，假阴性率又比较高。
患者
这种情况确诊属于病理性的，后期只能是观察，暂时什么都不需要做是吗
林志淼医生
因为多数都很轻，加上您孩子确实也没有什么特别的症状，我认为目前来看，可以什么都不做，观察，有症状，特别是神经系统或者骨骼、皮肤方面的新症状出现，再进一步检查和治疗是可以的。
患者
节段型的后期会不会长瘤体
林志淼医生
患者
我们这个属于nf1神经纤维瘤了是吗
林志淼医生
应该是高度怀疑是节段型1型神经纤维瘤病，不过应该是很轻的
患者
怎么做检查才能确诊呢？还有斑的位置之前是湿疹一直用药，后来才出现的斑，和用药有没有关系。阶段性纤维瘤对小孩身体发育影响大不大，我们需要特别注意什么
林志淼医生
如果要确诊，最有效快速的办法就是切取一块咖啡斑的皮肤进行基因检测，不过存在一定假阴性率，所以检测的意义不是很大。我建议更好的是按照节段型神经纤维瘤病监测孩子的情况，注意孩子咖啡斑和雀斑变化情况，注意腋窝和腹股沟是否有雀斑，进入青春期后注意皮肤是有可疑瘤体出现，注意是否有骨密度和骨龄落后，是否有脊柱侧弯，以及是否有神经系统症状就行。
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咨询时间: 2023-09-02
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