春雨医生

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问题描述:

医生您好,我家孩子一岁五个月,头大,牙少,医生让查了尿粘多糖,结果是正负号,后面注释是可疑,不知道到底是不是粘多糖病,请您帮忙看看,谢谢您。(男,1岁5个月)

分析及建议:

嗯,结果是可疑,就是要结合临床表现,肝脾肿大,肝功能,最好查一下基因,可以的,多次查阳性率高,看看有没有突变。一般一月出结果,尿里这个检查就是没有具体数值,这个只是筛查,应该还有具体的。基因好的,我觉得不一定是这个疾病,这个不是基因,问题不大,有几处异常,但是意义不大,嗯,已经很好的医院了,我建议尿还可以再查,血遗传代谢普可以复查了,都一年了,肝脾肿大,低血糖,代谢会变,如果是的话可能会有异常,我觉得没问题,建议遗传代谢普复查。

用户
患者

医生您好,我家孩子一岁五个月,头大,牙少,医生让查了尿粘多糖,结果是正负号,后面注释是可疑,不知道到底是不是粘多糖病,请您帮忙看看,谢谢您。(男,1岁5个月)
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王晓宁医生

您好,宝宝有其它什么表现吗?

用户
患者

牙少,一岁五个月只有八颗牙,而且牙缝大

王晓宁医生

嗯,结果是可疑,就是要结合临床表现,肝脾肿大,肝功能,最好查一下基因。

用户
患者

请问有必要再查一次尿粘多糖吗

王晓宁医生

可以的,多次查阳性率高

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咨询时间: 2018-07-02
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王晓宁
王晓宁  小儿科 医师 已认证
杭州市妇幼保健院儿童院区
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