患者
您好，我家孩子出生身上就有咖啡斑，孩子在4岁得时候，后颈突然长了一个移动包，接着手背和手腕处也各长了一个移动的包，摸起来很像淋巴结的感觉，脖子后面开始长大，我们去医院检查，医生建议我们切除并检查，我们在去年9月底做了切除手术，结果我发检查单给您看，最近我发现孩子手背又有一个移动包，孩子也说不痛，就是有点痒，之前我也没有在网上查过这个，怕自己多想，这两天查了一下，吓得我觉都睡不着，医生，我们现在该怎么办呀（男，5岁）
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林志淼医生
您好，感谢您的信任，孩子的照片和情况我都仔细看过了。方便发一些孩子皮疹照片我看看吗？手术前的
患者
手术部位没有皮疹，身上的斑也没有变化，我没有拍照留下
患者
手术部位是正常的皮肤
患者
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患者
这是孩子身上的斑，有好几处
患者
小时候的，长大了的没有拍
患者
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患者
这是手背上的
患者
手术前
患者
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患者
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患者
手腕处我记得没那么大的，不知道是不是角度的问题
林志淼医生
我看到了，我还有以下几个问题： 1. 孩子的腋窝和腹股沟是否有多发雀斑？ 2. 孩子现在身上其他部位是否有可疑瘤体？特别是比较软的？ 3. 孩子是否有过听力异常或者脑膜瘤的表现？ 4. 家里其他人是否有类似的情况或者听力的异常？ 5. 是否有眼睛早发白内障或者视网膜错构瘤？
患者
2到5没有
患者
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患者
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患者
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患者
这些都是出生就有的
患者
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患者
其他地方也有一点点
患者
都是出生就有的
患者
腹部上有一些小点点，是有一次长了荨麻疹，就变成那样了
林志淼医生
如果这样，您的孩子应该是要高度怀疑或者基本上可以确诊是1型神经纤维瘤病的
林志淼医生
这些包应该是丛状神经纤维瘤
林志淼医生
孩子有自发疼痛感吗？
林志淼医生
手术只是取了一小块还是都切了？
患者
没有听他说过，手术应该是全部切了的
患者
医生，那现在我们该怎么办呀？孩子还这么小
患者
现在他看着什么事都没有，会不会搞错了呀
患者
应该怎么治疗呀
患者
我们现在要注意什么呀
患者
我和我老公都很健康呀
林志淼医生
从病理和您孩子的咖啡斑分布来看，我认为应该不会弄错。您的孩子很可能是自发基因突变导致的，这种情况在神经纤维瘤病里面很常见，大概有一半多的神经纤维瘤病患者都没有家族史，是自己发生新的基因突变导致的。
林志淼医生
丛状神经纤维瘤很难通过手术完全切除，您孩子这些切的部位还要定期监测观察，有复发的可能性。
患者
那现在我们要怎么办？
患者
现在摸到移动的是复发了吗
患者
医生，您能给我们推荐一家比较权威的医院，怎么治疗呢
林志淼医生
如果您离广州近，可以过来找我复诊。如果离上海近，您去上海九院整复外科看也可以。最好过来面诊一下。
患者
您是哪个科室呢？我在160上找不到您
林志淼医生
您直接上南方医科大学皮肤病医院搜我的名字挂号就可以了。
患者
现在因为疫情，我们可能过不去，医生，请问现在我们需要注意什么呢
患者
饮食方面
患者
还有让他保持好的心情，可以治好吗
林志淼医生
最主要注意这些复发的瘤体有没有突然变硬，快速增大，以及是否有自发疼痛感的出现。 保持好心情是好事，但是不太可能因此瘤体就自己消退。 饮食方面正常就行，这个疾病和饮食无关。
患者
自发疼痛感是什么意思？
患者
那怎么办呀？
患者
医生，他现在看着挺好的，以后应该不会有事吧？真的好担心呀
林志淼医生
丛状神经纤维瘤可以压迫神经根引起疼痛感，这就是没有接触或者触碰就出现疼痛，叫做自发性疼痛
林志淼医生
这个丛状神经纤维瘤是需要定期观察的
林志淼医生
当然，恶变概率不是很大，终身恶变概率不超过30%
患者
这个真的不能治疗吗？
患者
他能正常结婚生子吗？
患者
现在这么小，可以早点治疗吗？
患者
他可以去打新冠疫苗吗
患者
医生，可以给他吃中药控制吗
林志淼医生
明年司美替尼这个药物上市之后，可以考虑口服这个药物来治疗，多数可以达到瘤体明显缩小的疗效。 可以结婚生子，但是需要通过基因检测和产前诊断来避免遗传给下一代。 孩子可以正常打疫苗，包括新冠。但是中药，估计没什么效果，不建议长期口服。
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咨询时间: 2022-10-19
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