患者
小朋友1岁8个月。爸爸是肝豆患者，妈妈是正常人。小朋友铜蓝蛋白低于正常值，基因检测有一个变异点c.2333G＞T。爸爸基因检测有两个变异点，一个是c.2333G＞T，另一个是c.2296A＞G。妈妈基因检测是正常的。问题1：小朋友是不是肝豆患者，会不会发病？问题2：因为爸爸的基因检测和小朋友的基因检测不是一个机构做。爸爸的基因检测机构显示突变点c.2333G＞T是确定致病点已有相关文献报道，c.2296A＞G虽然无相关致病性文献报道，但是蛋白功能预测为害。而小朋友的报告显示其突变点c2333G＞T可疑变异临床意义尚不明确。会不会小朋友其实遗传了爸爸两个致病点，只是小朋友检测机构文献收录不全，而没有查出来。（女，32岁）
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张杰医生
张杰医生
患者
另外爸爸从2015开始发现病情，一直吃青霉胺排铜。2017年发现可以在医院进行排铜，然后2018年开始住院排铜了两次没有任何过敏反应，2019年住排铜一次也没有过敏反应。2020因为疫情没有住院排铜。2021换了一家医院排铜后开始出现过敏反应，嘴巴，生殖器官龟头顶部，手背三处开始糜烂，疼痛。停止排铜后疼痛减轻。两个星期后好转。2022年又回到原来的广东药科院排铜。还是出现过敏反应，与之前一样三处糜烂。请问是什么原因造成的。另外这个要怎么办
张杰医生
张杰医生
患者
就是要一点点加量，同时加抗过敏的药。这样才可以继续排铜是吗？以后都要这么做吗？会不会有一天就不在过敏了。
张杰医生
患者
好的，谢谢医生。在请问一下，小朋友会遗传爸爸两个变异点吗？是不是其实只要知道妈妈是正常的，小朋友查不查基因都可以，他肯定只是携带者，永远不会发病。
张杰医生
张杰医生
患者
好的，十分感谢。
张杰医生
不用谢，应该做的。
患者
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患者
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患者
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患者
医生，不好意思还需要打扰一下，爸爸今年做脑部扫描，显示结果是是获得性肝脑变性。因为爸爸一直是肝型，请问这是慢慢影响脑部向脑型转变的意思吗。
患者
请问这是变严重的意思吗
张杰医生
张杰医生
患者
他有肝硬化，14年脾切除。
患者
有血案一直高
张杰医生
张杰医生
患者
因为以前一直不知道原因，所以就当做肝不好治疗的。后面知道是肝豆后才开始排铜加护肝。还有爸爸这几年脾气明显有一点点易怒，会不会也是这个引起的。
张杰医生
张杰医生
患者
好的，谢谢医生。现在就是排铜护肝加吃降低血氨，还有密切观察有没有说话变慢手抖，喝水困难等症状是吗？
患者
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患者
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患者
医生，我还想起一个问题。就是爸爸吃了排铜药后开始手臂慢慢长类似老人斑的黑斑，一开始是手臂上面然后慢慢长满整个手臂，两只手都有，不痛不痒，没有任何感觉。请问这个是什么？过敏吗？
张杰医生
患者
从15年开始吃排铜药开始出现这个斑的。一开始是一个两个，到17年，有8.9个的时候才注意。到现在8年就差不多手臂都有了。
张杰医生
患者
没有磕碰。就是慢慢长起来，也不知道原因。
患者
也没有淤血
患者
就很像老人斑。
患者
一开始以为是蜘蛛痣，后面观察又觉得不像。
张杰医生
张杰医生
患者
我们去皮肤科看过，医生也没说出来啥，就开了皮炎平让涂。
患者
这不会影响病情是吧，好的，谢谢。
张杰医生
患者
张医生，不好意思这么晚还打扰您，您等到明天再回复。宝宝的爷爷奶奶也查过基因，铜蓝蛋白，肝功，除了基因是各自携带一个突变点，其他均正常。问题1为什么爷爷奶奶是携带者，但是爷爷奶奶的铜蓝蛋白是正常值。而宝宝也是携带者铜蓝蛋白低于正常值一点。问题2这种低于正常铜蓝蛋白会不会导致宝宝排铜功能也不好，也会有铜积累排不出去，虽然不足于发病。
张杰医生
您好。😄携带者的铜兰蛋白检测呢，都是正常低值或者比正常值低一点点。铜蓝蛋白它是反应性蛋白，影响因素是比较多的，另外呢就是多数孩子的话是铜兰蛋白在两岁过后才趋于稳定。低一点点不会影响到排铜功能的，不会发病，携带者永远是正常人。
患者
好的十分感谢，早点休息。
张杰医生
[自动回复]您好，不是时刻在线的，不能及时回复，不好意思，请您留言具体问题，稍后上线我会及时回复您的问题，请谅解。🙏
张杰医生
晚安
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咨询时间: 2022-06-23
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