患者
大夫您好,我媳妇(今年30岁)今天去做系统筛查,B超显示胎儿左侧鼻骨短小,右侧鼻骨显示不清,医生说一般就是无创DNA和羊穿,但是我们在网上看说羊穿有风险,但是比无创DNA准,另外她现在23周胎盘还很低,覆盖了宫颈内口,所以担心羊穿风险会更大,我们现在怕羊穿有风险,但是又怕无创DNA不准,请问该怎么办(男,30岁)
赵蓉医生
您好,实在抱歉回复晚了,麻烦把超声检查单发来看看
赵蓉医生
是这样羊水穿刺检查染色体是金标准,但是它有1%的流产风险,尤其是您这种情况,胎盘位置低相对穿刺的风险会更大一些,无创呢,它是抽孕妇的胳膊血,准确率可以达到90%以上,没有流产的风险,所以您的情况可以综合考虑后,在知情同意的情况下可以先选择无创检查。
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
这是分别去两个医院查的
患者
麻烦您帮忙看下我们这个敢做羊穿吗?风险大概多大,另外无创不是只做3对染色体吗?怎么保证90%以上的准确率,还是说这个90%只是指这三对染色体结果的准确率
赵蓉医生
抱歉回复晚了
赵蓉医生
超声检查看了
赵蓉医生
不只是鼻骨发育的问题,还有一个心室的强光点,如果有多个系统的话,那么染色体异常的可能性就更大一些,应该是做羊穿检查的
赵蓉医生
无创只看三个三体,针对三体的准确率
患者
这个强光点有什么问题吗?昨天去第二个医院检查,大夫说了有强光点,但是没说有啥问题
患者
羊穿是不是24周后就不能做了
患者
我们昨天已经做了无创,那请问您建议现在应该怎么做
赵蓉医生
单纯强光点没事,多数能自行消失
赵蓉医生
但是合并有其他异常就需要考虑染色体异常可能
赵蓉医生
如果已经做无创了,就等等无创结果吧
患者
无创结果出来就25周多了,还能做羊穿吗?而且听说羊穿结果得一个月,那会如果有问题,会不会月份太大了
赵蓉医生
25周后可以脐带穿刺查染色体,或者羊穿羊水查cnv检查
患者
请问如果无创低风险,后面鼻骨长好了,能说明娃就好着吗?
赵蓉医生
不算没事啊,后期看鼻骨和信息墙观点也都正常了,那就应该没事
赵蓉医生
无创低风险,后期看鼻骨和心室强光点也都正常了,那就应该没事
患者
大夫您好,昨天有个大夫说让我们做无创plus,我们今天来西北妇幼遗传科找大夫看,这边大夫说无创DNA和无创plus区别不大,不给做无创plus,是这样吗?另外他让现在做穿刺,说后面孕周大了后做穿刺,会有部分核型结果出不来,导致结果不准,我想问下您的建议
患者
很担心由于胎盘低穿刺带来的风险,但是如果后面穿刺做不了也很麻烦
赵蓉医生
原则上应该现在羊穿,最准确也查的全,无创和无创plus一样都属于筛查,不是金标准,只是稍微多查几个缺失重复,区别意义不大,过了24周再穿刺,要不就是脐带穿刺,穿刺风险更大,如果羊穿,那就没法送核型检查,只能查微缺失微重复
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咨询时间: 2020-06-10