患者
小眼睑裂遗传问题咨询（男，29岁）
金昕医生
你好，请说说具体情况
患者
小眼睑裂遗传病 我父亲有 我三个姑姑没有 我和我姐都有 请问这个遗传的概率多大 我对象没有 和孩子性别有关系吗
金昕医生
你姐结婚了吗？有孩子吗
患者
没孩子
金昕医生
是没有要孩子，还是不孕
患者
没有要
金昕医生
我要根据这个确定你爸爸的类型
金昕医生
由父亲遗传的，如果女儿也有小睑裂，很可能这个女儿会伴有不孕
患者
没有要 但是有可能是这个原因
金昕医生
你的小孩，不论性别，是小睑裂的可能都非常的大
金昕医生
你的奶奶和爷爷是谁有小睑裂
患者
都没有
金昕医生
那相对好一点，大概百分之五十的可能是小睑裂
患者
要是有的话 概率就大了吗 能差多少 我奶奶眼镜 稍微小点 但是没有别的啥了 我爸也是 但是 我重一点 眼睑下垂 倒置内眦
金昕医生
等我算一下
金昕医生
如果是你奶奶的话你子女有的可能大概百分之75
金昕医生
你爷爷和奶奶的兄弟姐妹有没有
患者
这是怎么算出来的 我也是临床的
金昕医生
这个病是常染色体显性遗传，有两种遗传分型，一种外显率100%，一种96.5%，你的这种情况推测是第一种的可能性大，然后再推测你的前辈的可能的基因型，大概算出来的
金昕医生
但是没做基因检测算出来的也只是大概的概率
患者
常规的孕检 无创 或者 大排畸能看出来吗
金昕医生
据我了解，好像不行
患者
只能做基因检测吗
金昕医生
应该是的
金昕医生
现在小睑裂综合征通过手术还是能取得相对良好的外观效果
患者
好的谢谢
患者
那这个孕妇怎么查
金昕医生
怀孕期间好像目前查不了呀
患者
好的
金昕医生
你好，我又问了妇产科的医生说产前基因筛查可以查出来
金昕医生
希望能帮助到你。
患者
好的
患者
谢谢
金昕医生
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患者
好的
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咨询时间: 2023-06-10
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