春雨医生

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问题描述:

吴医生,这些是这几天检查的报告,这边的医生已经怀疑是希特林蛋白缺乏症了,基于这些报告,你的看法呢?还有没有其他的原因会导致甲胎蛋白和血氨这么高?(女,0个月)如果需要看其他什么报告我再发给你,急!先谢谢吴医生了!

分析及建议:

这个本来就是要查有没有这些遗传代谢病的,新生儿肝炎甲胎也会高,遗传代谢病血氨会升高,肝脏遗传代...

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吴医生,这些是这几天检查的报告,这边的医生已经怀疑是希特林蛋白缺乏症了,基于这些报告,你的看法呢?还有没有其他的原因会导致甲胎蛋白和血氨这么高?(女,0个月)
如果需要看其他什么报告我再发给你,急!先谢谢吴医生了!
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吴洛诚医生

这个本来就是要查有没有这些遗传代谢病的,新生儿肝炎甲胎也会高,遗传代谢病血氨会升高,肝脏遗传代谢病最常见的就有这个病,有的糖代谢异常的肝脏病也有可能,不过血糖会有异常,先等检查吧,这个检查好像还要送一些机构才能做,要一两周出结果

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嗯,现在是说尿液检查要7个天

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血液要5天

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那希特林是其中的一种遗传代谢病是吗?

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看这些报告,你觉得还没有其他种病的可能性?是这种希特林蛋白缺乏症的概率有多少?

吴洛诚医生

这个没有概率多少之说啊,你感染的指标都查了没问题是吧,希特林蛋白也只是有可能,看下血尿检查是哪些异常,瓜氨酸升高就可能性超级大了

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母亲是有乙肝,也查了torch八项。是三项超标

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但是孩子查了torch那几项都没有问题

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吴医生,对于目前的情况,您有什么建议?

吴洛诚医生

目前只能是保肝之类的治疗,然后查病因针对病因治疗,但如果是遗传代谢病,就没有什么特别好的办法了

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如果确诊是那个希特林,小孩可以正常生活吗?

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对今后生活有什么影响?平常需要注意什么?

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2016-07-28
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吴洛诚
吴洛诚  新生儿科 主治医师
福建省妇幼保健院
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