患者
你好，孩子生下来就有咖啡斑，刚开始的时候孩子有湿疹，天天用中药洗，洗完过后就出现有咖啡斑，皮肤色素沉着现在孩子9岁多，身高体重也很正常，就是有多发性咖啡斑，原来的时候也没在意，现在看百度说咖啡多会引起其他病，你帮我看一下，他是生理性的还是病理性的所以非常担心（女，9岁）
去年做过头部CT，今年做过肝胆脾肾的彩超，做过心电图也都正常
他从小皮肤都不好容易，爱长湿疹，天天都皮肤痒，其他的部位还有小一点的
我和他爸爸也都没有咖啡班，家里其他人也没有
背上的属于最大的一块也是颜色最深的，腿上的颜色都比较淡
图片因隐私问题无法显示
林志淼医生
您好，感谢您的信任，孩子的照片和情况我都仔细看过了。孩子现在双侧腋窝和腹股沟是否有多发小雀斑？
林志淼医生
患者
生长发育比较超前，个子比较高，学习还可以
患者
没有进入青春期，做过彩超，子宫还没发育呢
患者
平常孩子都是爱笑多动是个活泼的孩子
患者
双侧没有？
林志淼医生
林志淼医生
患者
咖啡斑分布的比较散，脊柱没有测完，也没有高低肩
患者
大的一块儿在背的正中间，其他的在背的左边肚子上面还有小一点的
患者
老师说他也能很安静的坐45分钟
患者
上课的时候也认真的听讲
患者
在吗
患者
脑子也比较灵活，记忆力特别好，两岁就会记电话号码
林志淼医生
从孩子的咖啡斑特点和数量来看，您孩子的咖啡斑是可疑病理性咖啡斑，目前来看，不排除和神经纤维瘤病有关系的可能性。当然，要看咖啡斑的分布情况，如果是很集中分布在身体一侧，那要怀疑是节段型神经纤维瘤病，而不是全身型。如果是节段型，相对就会轻很多。 孩子双侧腋窝和腹股沟照片方便让我看看嘛？
患者
是这种病该怎么办？
患者
肚子上和背上都是左侧
林志淼医生
林志淼医生
患者
去哪里可以做基因检查
患者
听你这样一说，我感觉天都要塌了
林志淼医生
林志淼医生
患者
我们是河南的
患者
你那里也可以做，基因检测
患者
基因确定后再做检查吗？
患者
是不是非要到三甲医院做检查，我们住的是县级医院
林志淼医生
患者
如果是这种病该怎么治？
林志淼医生
这个疾病目前主要还是对症治疗，目前还没有针对性预防或者根治手段。所以针对可能累及的系统，包括骨骼、血液、神经系统、眼睛、心脏、内脏和内分泌进行定期筛查是很重要的。如果发现问题，相应进行干预或者治疗。好在有些并发症，比如低级别胶质瘤或者丛状神经纤维瘤可能有治疗办法了，就是马上要上市的司美替尼。
患者
孩子一人的基因吗？
患者
昨天一夜没睡，要崩溃
林志淼医生
抱歉给您带来了不安和担心，如果可以，应该抽孩子和父母三个人，检测主要查孩子的基因，如果发现变异位点，这个变异位点需要同时验证父母以确定致病性和突变来源。
患者
我和他爸爸都没有斑呢
患者
年龄都48了
患者
爸爸个子1米8，我的个子1米6身体都很壮，没有什么疾病
患者
要不要再面诊一次？我想去广州找你看
林志淼医生
要孩子年龄越大，越容易出现新的基因突变。 我建议可以带孩子找我面诊一下，一般可以在周二下午找我加号。
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2023-06-28
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