是雷特综合征吗?3岁女孩(女,2岁)
目前的头围在正常范围内,雷特综合征一般都是头围比较小的,MECP2基因突变,不一定都是雷特,不一定是,雷特是MECP2基因突变的一种类型,不是所有的MECP2基因突变都叫雷特,就是MECP2基因突变,属于基因病,头围正常,一般就不是,神经内科,做系统查体,神经系统查体,体格检查,确诊癫痫,需要检查脑电图,对症治疗为主,可以在儿童康复科康复,有一部分孩子可能会影响智力、运动发育,出现癫痫。

患者
是雷特综合征吗?3岁女孩(女,2岁)
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李洪双医生
你好,宝宝有什么症状吗?

患者
语言发育迟缓 认知理解都不行 开始以为是自闭症

患者
???

李洪双医生
孩子父母有没有什么症状呢

患者
没有 基因没有事爸爸妈妈正常

李洪双医生
从几个月开始发育迟缓的?
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咨询时间: 2022-09-12