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问题描述:
金大夫，我在百度百科上看到这个tel2基因阳性的属于非特异基因。你能帮我解读一下什么意思吗 我问了协和的意见他是这么说。您帮我参考一下（男，34岁）我看了一下资料好像TET2这个基因跟jak这个基因同时变异才考虑真红吗金大夫能再帮帮我吗
分析及建议:
家族性通常代表显性遗传因素，先天性代表胚系/生殖系基因突变，这就是字面上的意思，实际这些写法并不是单一的疾病，而是一大类疾病，相对少见的是chuvash红细胞增多症，这个是vhl基因突变，这个病还不如真红，没有有效控制方法。
患者
金大夫，我在百度百科上看到这个tel2基因阳性的属于非特异基因。你能帮我解读一下什么意思吗
我问了协和的意见他是这么说。您帮我参考一下（男，34岁）
我看了一下资料好像TET2这个基因跟jak这个基因同时变异才考虑真红吗
金大夫能再帮帮我吗
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金涛医生
抱歉久等。驱动性基因一般是指有一定的已知机制能解释这个基因与这个疾病有联系
患者
那这里所说的tet会引起真红
金涛医生
驱动性基因很少，而且基本都是理论上可能有关联。而不是有了这个基因就会导致疾病。因为在正常人身上也会发现驱动基因但不发病
患者
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患者
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金涛医生
jak2目前认为靠近驱动性基因，还不算得上驱动性基因
患者
会要考虑我是这个tet2的真红吗
金涛医生
而这个tet，离驱动性基因十分遥远。举个例子，得真红的人基本都吃大米饭，那么这个大米饭算不算发病原因？
患者
另外我前几年发现左肾上腺比右边肾上腺均匀稍微增厚。会不会是因为这个引起的真红啊
患者
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患者
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金涛医生
不会，完全没关联
患者
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患者
我这边的内分泌大夫叫我不用管这个
患者
那这个tel2基因变异，我也能排除真红是吗
金涛医生
你只是查了这个tet，如果你做全基因组测序，会发现一大堆突变。每个人都会这样
患者
您觉得我现在还能排除真红吗
金涛医生
医学现在虽然说是进入基因水平了，但绝大多数还是某疾病多数情况下有何突变特征，至于该突变的运行机制就不知道了
患者
所以现在也不能确定我到底是不是真红吗
金涛医生
真红诊断，目前最根本的是骨髓活检特征。基因特征只是用来辅助。没有活检特征，即便有jak2v617f突变，也不能诊断真红。正常人也可能有jak2基因突变。
患者
我现在都搞不懂我这个是什么情况了
金涛医生
至于tet，连辅助地位意义都不大
患者
您是怎么看我目前的情况
金涛医生
是否真红，看骨髓活检。有时数值不高情况，看看促红素就够用了
金涛医生
你好像促红素正常吧，以你这些年红细胞压积变化，足够排除真红了
患者
促红素测了两次都正常一次协和测的
金涛医生
你连骨髓活检都没必要做
患者
我这种情况要不要去怎么处理他，是否要去再大的医院去看，我都去了北协和了，不懂再去哪里了
金涛医生
红细胞偏多而已，就像姚明的身高，不算病
患者
金主任，xxx算不算权威了，我需要再找更权威的人看吗，你有推荐找谁吗😭😭
患者
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患者
您看看这段
患者
这里前面说不直接参与，我刚才前面发给您又说可能参与早期pv的发生
金涛医生
这里的“可能”，只是学术研究的线索，没有临床意义，不用管
患者
我看了这个tet2变异的真红的预后更差😭
金涛医生
别把学术上的“可能”和临床上的“可能”当成一回事。
金涛医生
我可能在10年后成为马云那样的人
患者
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患者
xxx这样跟我说
金涛医生
学术上的“大概率”，才和临床上的“可能”接近
金涛医生
他说的没错呀，人家学术研究的言论，你不要瞎理解
患者
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患者
这里意思是不是说jak2突变的有可能会带有tel这些突变
患者
而不是说tel2这些突变会引起红细胞异常增殖？
金涛医生
不是
患者
那是什么意思呢
金涛医生
这个是学术前沿，每句话有特定含义，不要用常识去理解
患者
那我该怎么办，您给个意见
患者
继续查继发性，还是怎么办
金涛医生
你又不是要研究真红机制，你只要知道自己是不是真红就足够了
金涛医生
每一两年做一次常规健康体检，没问题就说明你是健康人，红细胞是健康的高
患者
认识这么久了，您一直对我真的很好，能这么用心耐心的对我。真的非常非常感谢您。
患者
金大夫，看过这篇论文您觉得我还是能排除真红的对吗
患者
另外这个tel2基因突变会不会说明我以后的血液病的几率更大啊
患者
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患者
金大夫，这个血研所也觉得可以排除
金涛医生
我还是认为你没有真红
金涛医生
并且你的红细胞增多大概率不影响你的健康
患者
那这个tet2应该也不太会影响我吧？
患者
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患者
血研所看了是这么说
患者
金大夫我这种都说排除的情况下，后期是真红的几率是不是与正常人相似呢
金涛医生
是的，和普通人发生率没有差别
患者
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患者
金大夫您怎么看
金涛医生
他认为是后天的突变，证据是突变率较低
患者
金大夫，总的来说是不是我之前对篇这段文字理解有错，不是说有这个tet2基因就是真红，也不是说这个tet2基因突变就是会进展成真红。
患者
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金涛医生
的确是你的红细胞理解错误，进而被你的焦虑放大
患者
我去找找心理医生吧，整天很焦虑
患者
您再帮我看看这段
患者
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金涛医生
这里说真红95%有jak2突变，但他没说正常人有多少jak2突变
金涛医生
目前检测技术，正常人大概2%是阳性。
金涛医生
jak2基因突变在真红和正常人的差异，很容易让人觉得可能是jak2突变由于某种机制导致真红。
金涛医生
我们目前的研究水平仅限于此，只是感觉可能，但没有实验证明。而其他相关基因，远不如jak2这种程度差异。所以我说，jak2基因突变比较接近真性红细胞增多症的驱动性基因
患者
如果是先天性红细胞增多症会怎么样？我这种需要考虑先天性红细胞增多症吗
金涛医生
不需要，程度太轻
患者
遗传性的红细胞增多症是不是就是家族性的红细胞增多症
患者
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金涛医生
这个没有明确的定义，就按字面上的意思理解吧
患者
如果是遗传性的预后会如何
金涛医生
类似于高原性红细胞增多
患者
不太懂这个
金涛医生
高原生活的人红细胞都增多，寿命和平原人比没有明显差异
患者
遗传性红细胞增多症应该就是家族性红细胞增多症？
患者
他说遗传的就是家族的
患者
家族的应该就不严重对吧
患者
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患者
金大夫，家族的好像预后都跟正常人相似吗
患者
？
以上为历史咨询记录
金涛医生
家族性通常代表显性遗传因素
患者
家族的预后会差吗
金涛医生
先天性代表胚系/生殖系基因突变
金涛医生
这就是字面上的意思，实际这些写法并不是单一的疾病，而是一大类疾病
患者
那家族性红细胞增多症预后会不会差，我百度上看好像跟正常人相似
患者
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金涛医生
在这些疾病里，相对常见是的PFCP，这个是epor基因突变导致，危害不大
患者
不太明白，另外想问一下，我前两天测的血红蛋白170，但是喝了一瓶多点的矿泉水，这个影响判断吗
金涛医生
相对少见的是chuvash红细胞增多症，这个是vhl基因突变，这个病还不如真红，没有有效控制方法。
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咨询时间: 2024-04-11
