春雨医生

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一胎4q25q35.2重复79.42mb智力低下发育迟缓。 二胎4p16.1p16.1缺失263.29kb遗传我的,这胎儿会和一胎一样吗(女,28岁)
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马金召医生

这个临床意义未明的变异,一般会和亲代表现类似的

马金召医生

你是正常的,宝宝大概率没关系

马金召医生

继续超声随访

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患者

一胎同样是4号染色体的问题

马金召医生

有可能存在4号染色体隐匿性的异常

马金召医生

常规的染色体核型分辨率5M以上,查不出来

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患者

所以这二胎会不会和一胎有同样的问题

马金召医生

大概率是的

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患者

同样是4号,一胎的染色体会不会也和我的有关系

马金召医生

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患者

那我这二胎留还是不留

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患者

像这种隐匿性的异常做全外显可以查出来吗

马金召医生

建议留啊

马金召医生

全外查不到,那个是染色体结构异常

马金召医生

或者也可能是新发变异

马金召医生

正常发生在4号染色体

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患者

毕竟一胎是这样的孩子,二胎同样也是在4号染色体上出问题,还能留?同一条染色体不同片段症状会不会也一样

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患者

像我们这种情况还能自然受孕吗

马金召医生

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一胎生下来了智力低下发作迟缓,眼距宽断掌

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这是生下来才查的cnv

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患者

我怕二胎像你说的也有隐匿性的异常

马金召医生

二胎和你的片段大小类似

马金召医生

一般来说表型和你类似

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患者

彩超只能看出一些外在的,彩超也看不出智力这一块啊

马金召医生

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患者

嗯,我知道,我只是怕会和一胎的情况一样

马金召医生

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咨询时间: 2023-12-07
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马金召
马金召  男科 主治医师 已认证
百强医院  东部战区总医院
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