新生儿高苯丙氨酸血症（男，28天）

可能疾病：苯丙酮尿症 意见详情：建议进行基因检测和尿有机酸分析，以确认是否为典型苯丙酮尿症。根据检测结果决定是否需要开始特殊饮食治疗。一般情况下，若血中苯丙氨酸浓度持续高于1.22 mmol/L，需在出生后1周内开始治疗。饮食应个体化，优先选择母乳，逐步添加低苯丙氨酸食品，如少量天然乳品、粥、面、蛋等。对于苯丙酮尿症患者，需限制苯丙氨酸的摄入，必要时使用医疗食品以满足蛋白质需求。定期监测血苯丙氨酸水平，确保其维持在0.12~0.6 mmol/L之间。