患者
本人38岁，怀了二胎（电胎，现在20周加，无创提示高风险后做了羊穿，今天拿到了结果，麻烦医生帮我看一下，谢谢（女，38岁）
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罗琼医生
你好。考虑易位型21-三体，表型类似21-三体。不建议继续妊娠
患者
那这个是什么原因引起的？
患者
环境？不良习惯？还是家族遗传？我还如何规避以后出现这样的重复发生？医生
罗琼医生
考虑遗传引起。你和丈夫要去做下染色体
患者
我们市级医生说是父母有一方肯定是罗伯逊携带者，但是我们两个的家族都没有唐氏儿，出生的第一个孩子也很正常现在已经10岁了。医生要我们的第一个孩子检查一下染色体说他也有可能是携带者。
罗琼医生
嗯。按照这个核型，这种说法是正确的
患者
孩子如果真如医生说的，我们要如何处理？是不是对孩子未来生子也会造成风险？现在让孩子检查有意义吗？
患者
如果我和我老公做染色体检查，双方不是携带者的话，后面还能不能再考虑再怀。好害怕以后又会出现这样的情况？
罗琼医生
如果不是携带者。要么就是突变，要么生殖腺嵌合。
罗琼医生
先做夫妻双方染色体吧。不然都是猜测
患者
好的。
患者
谢谢医生
罗琼医生
不客气的。
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咨询时间: 2022-08-18
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