孩子由于肠胃炎伴良性惊厥医生建议做全外显基因检测，目前基因检测查出孩子是ATP7B复合杂合型基因突变，我和孩子爸爸祖辈三代中没有一个有过肝豆病，孩子现在两岁4个月，大运动发展很好，智力很好，肝豆病的临床症状没有一项出现，在此之前一个月孩子惊厥查过肝功也为正常，脑ct，腰穿，做过两次24小时动态脑电图均为正常。想1:寻求就这个基因检测结果孩子是否就已经判定了肝豆症？2:如果是，目前孩子没有症状显示，我带去做一系列铜代谢检查是否会检查不出来。3:我目前应该采取何种手段进行干预（女，2岁）

目前是复合杂合突变，来自父亲的点致病性为可能，若不致病，则没有关系，若致病，则为症状前期患者)2:如果是，铜代谢检查是否会检查不出来。2岁以后铜兰蛋白就恒定了，肯定可以查出来，若铜兰蛋白，血清铜，铜氧化酶明显下降，24小时尿铜明显升高，刚支持诊断)3:我目前应该采取何种手段进行干预(若是暂低铜饮食，早期单锌治疗即可，若铜代谢指标正常，暂时不考虑，锌就用普通的葡萄糖酸锌就行了，说的那几项都可以查一下血清铜，铜氧化酶，铜蓝蛋白，24小时尿铜。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。