患者
医生考虑我患进行性脊髓性肌萎缩 PMA,而外送基因检测项目是SMA,这个基因检测项目正确吗?(男,65岁)
袁振华医生
你好,很高兴替你解答
袁振华医生
PMA和SMA根本就是就是两种病
袁振华医生
但,有时症状类似,不好鉴别
患者
您好!请问哪项基因检测项目能帮助到PMA的诊断?
袁振华医生
PMA是渐冻症的一种,绝大多数不是遗传病,如果没有家族史,不需要基因检测
袁振华医生
如果非要做,应该做运动神经元病基因检测
患者
出院诊断是下运动神经元综合症,考虑PMA,外送基因检测以明确诊断。我摘录出院小结内容。我疑问是这个基因检测有助于诊断吗?
袁振华医生
说句实话,如果临床很像SMA,不好区别的话,做SMA的基因检测倒是说得过去
袁振华医生
不过都已经考虑PMA了,做SMA的意义不大
患者
明白了,谢谢您!
袁振华医生
不客气……
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咨询时间: 2019-05-31