主任好，宝宝1月2日出生，胎龄36周，生后呼吸困难1小时入院，1月10日出院。1月3日生化检查，直接胆红素24.1,间接胆红素29.4,总胆红素53.5，GGT688.3。1月9日直接胆红素42.4,间接胆红素176.8,总胆红素219.2，GGT521。1月29日 发现大便颜色偏浅，1月30日直接胆红素66了，间接胆红素53.5,总胆红素120.2,GGT253。会是希特林蛋白缺乏症吗（男，）

孩子以直接胆红素逐渐增高为主，这种情况可能和感染，胆管堵塞以及遗传代谢病有关系。目前的结果不能完全排外希特林蛋白缺乏症。建议在做检查的时候完善血串联质谱检查。如果有瓜氨酸，精氨酸及苯丙氨酸增高，需要进一步完善基因检测。希特林蛋白缺乏症总的来说愈后比较好，经过治疗之后绝大部分孩子在一岁左右肝功能会逐渐恢复正常。有很多希特林蛋白缺乏症的孩子在新生儿时期检查会没有异常。