春雨医生

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医生你好,我现在是第二次怀孕。第一次怀孕的时候因为唐筛临界风险,去做了羊水穿刺,检查出来胎儿染色体微重复,检查报告上显示临床意义未明变异,同时也查了我和我老公的染色体,是遗传我的染色体,和我的染色体一样微重复。但是医生说好像是鱼鳞病,生女孩不会遗传,生男孩会遗传,医生帮我看了因为是女孩,所以就一直怀到了生,现在孩子已经两岁了,孩子一切正常,没有什么问题。 现在我是第二次怀孕,之前说是生男孩会遗传,现在就担心宝宝会不会遗传我的这个染色体,会不会有鱼鳞病。 上次那个医生说的这个X染色体微重复他记得是鱼鳞病,但是检查报告上也没有明确的说,我现在想跟你咨询一下,这个微重复的片段是鱼鳞病吗?现在怀二胎会不会遗传?(女,30岁)
医生,麻烦你帮我看下,这个微重复的片段真的是鱼鳞病吗?
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马金召医生

Xp22.3缺失是可能致病的,重复的话,没关系的

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患者

我们昆明的医生说是可能是鱼鳞病?

马金召医生

是产前诊断的医生么?

马金召医生

还是其他科的

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是昆华医院的医学遗传科

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患者

她只有说她记得好像是鱼鳞病

马金召医生

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马金召医生

如果还有人这样说,把这个图拿给他看

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患者

好的

马金召医生

👌

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患者

医生,我有点看不懂,麻烦你帮我解释下

马金召医生

单倍体剂量3分,说明证据充足的

马金召医生

三倍体剂量40分,说明证据不足

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患者

那意思是我这个染色体微重复不用担心,是没有问题的

马金召医生

Xp22.31(STS)区域的复制证明了其重要性。该区域的重复在一般人群中很常见(约0.32-0.41%),并且一直发现在临床人群中不会富集(PMID:****,****)。最近通过对一般人群的大型队列研究确定的复制携带者研究也表明,携带者在神经认知测试中的表现与非携带者控制者相似。因此,该区域的三重敏感性分数为剂量敏感性不太可能。

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患者

那这个不是鱼鳞病吗?

马金召医生

Gubb等人。(2020年)分析了Xp22.31(STS)复制对认知表现、表型特征和一般功能指标的影响,这些复制携带者来自英国生物库队列(一个大型基因型人群)非携带者对照组的感染。与对照组相比,男性携带者的7项认知功能总测量值中有0项存在显著差异,女性携带者的7项认知功能总测量值中有1项存在显著差异(符号数字替换任务)。在校正多重检验(Benjamini-Hochberg校正的p值)后,女性在符号数字替换任务上的表现差异并不显著。携带者个体(男性和女性)的最高学历水平与对照组没有差异。携带者和对照组的发育和情绪/焦虑障碍(例如:抑郁症和阅读障碍)的临床诊断率没有差异。在男性和女性重复携带者中观察到疝气发生率、无食管炎的胃食管反流病发生率以及脑区(左壳核和脑室)体积的微小差异。然而,在所有情况下,经过多次测试校正后,差异并不显著

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马金召医生

三倍体剂量不敏感,就是一般三倍体不会导致鱼鳞病的

马金召医生

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/region/ISCA-****

马金召医生

专业内容可以读读这个网站

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我的第一个孩子是女孩,也遗传了我的染色体,但是她没有问题。那个医生说男孩会遗传,那现在这个不是鱼鳞病,好不会遗传咯?

马金召医生

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好的,谢谢

马金召医生

不客气

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咨询时间: 2023-08-21
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马金召
马金召  男科 主治医师 已认证
百强医院  东部战区总医院
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