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问题描述:
怀孕3个多月了，因为以前有过2比次流产，孕前检查查出染色体有基因缺失
分析及建议:
羊水穿刺准确率比较高些，现在还有无创DNA也可以选择的。唐氏筛查也有必要做。唐筛主要是针对唐氏综合征，目前无创DNA产前检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在99%以上。羊水穿刺则检查的DNA项目更多一些。一般高危才做下一步检查，羊水穿刺是有风险的。
患者
我怀孕3个多月了，因为以前有过2比次流产，孕前检查查出我染色体有基因缺失，医生建议4个月的时候做羊水穿刺，我想咨询下这个有一定风险，必须做么？没有其他选择？那我现在还有必要做唐式筛查么？（女，30）
刘瑞枝医生
羊水穿刺准确率比较高些，现在还有无创DNA也可以选择的。唐氏筛查也有必要做
患者
我孕前检查在省妇幼做的，因为住在娘家，去县医院方便，去咨询的时候医生说既然要做羊水穿刺，唐式筛查就没必要了，多此一举。我就没做回来了，现在过了时间了，再做是不是不合适了，我末次月经是2014年12月8号。
刘瑞枝医生
唐筛 主要是针对唐氏综合征，目前无创DNA产前检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在99%以上。羊水穿刺则检查的DNA项目更多一些。一般高危才做下一步检查，既然您已经决定做羊水穿刺，不做也是可以的。
刘瑞枝医生
因为羊水穿刺是有风险的
患者
我的染色体检查结果是疑染色体长臂部分缺失，进一步的FISH结果是RP11--503O6（Xq27.3）处存在缺失，但我本人没有任何不良症状，除了因为这个原因导致了流产！我特别担心宝宝的健康，像我的这种情况是不是做羊水穿刺才能查出？或者说做了羊水穿刺我是不是就能确定宝宝没问题？我能怀孕到3个月以上已经很不容易了！
刘瑞枝医生
应该是，具体情况还是建议您去省级医院详询。我个人觉得如果不是对胎儿身体发育或智力发育有影响，本身容易流产，可以保守检查
患者
谢谢您的帮助！
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咨询时间: 2015-03-17
