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问题描述:
手做精细运动或者举杯子时手部微震颤。核查脑部核磁共振和脑电波正常，验尿、验血数据显示die喋呤偏低，请求儿童内分泌科专家看报告诊断（女，4岁）
分析及建议:
可能疾病：遗传代谢疾病？ 意见详情：建议完善基因分析明确诊断
患者
手做精细运动或者举杯子时手部微震颤。核查脑部核磁共振和脑电波正常，验尿、验血数据显示die喋呤偏低，请求儿童内分泌科专家看报告诊断（女，4岁）
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季超医生
你好，有做过染色体相关检查吗
患者
没有，我这段时间看的是神经内科，检察了核磁共振、脑电波和一堆验血验尿
季超医生
智力和生长发育和同龄小朋友比正常吗
患者
她看到喋呤偏低，本来认为可能很麻烦了，但是又说苯丙氨酸正常，那不典型，建议分泌内科看看
患者
智力正常
患者
另外智力包括哪些方面
患者
她语言比较强、运动偏差
患者
现在四岁半，会一些英语、喜欢唱歌，但是涉及到精细运动或者大运动的一般，比如画画线条因为震颤不平滑，大运动方面跑步容易摔跤（4岁半），但也算是正常范围内吧
季超医生
身高体重多少？我看看生长发育是否达标
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咨询时间: 2022-01-21
