患者
您好医生我想咨询一下 我身上有咖啡斑，腋窝腹股沟都有雀斑，腿上没有雀斑，只有咖啡斑，不太多，主要集中在上半身，之前颅内有个瘤，已经做手术了，目前没什么事，生了一个女孩，现在孩子一岁九个月身上没有任何斑之类的，是不是就事没有遗传，（女，24岁）
林志淼医生
您好，感谢您的信任，您的情况我都仔细看过了。 方便让我看看您身上的咖啡斑和雀斑的照片吗？
患者
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患者
这是最大的一个
患者
其余的都是小的，现在在上班不太方便拍，肚皮上小斑块比较多，腿上没有斑块，只有几块咖啡斑
患者
脖子里有一些点点妆的斑
患者
身上没发现有瘤体，就是之前做喉镜，发现颅内有个，就做手术了
患者
像这种是不是节段型的，现在怀孕了二胎，害怕遗传我这个病，医生，
林志淼医生
双侧的腋窝和腹股沟都有雀斑吗？颅内的肿物手术之后病理是什么方便发给我看看？
患者
都有
患者
这个当时我在手术室，不知道，家里人说是良性的
患者
但是做手术之前确认是神经纤维瘤了
林志淼医生
嗯，如果双侧腋窝和腹股沟都有多发雀斑，而且有神经纤维瘤体，那么您应该可以确诊是1型神经纤维瘤病，不过是全身型还是节段型，没有看到您的咖啡斑和雀斑的所有照片之前，我不好判断。 可以比较确定的是，您的孩子应该是没有遗传到您的疾病，如果孩子现在一切正常，没有发现咖啡斑的话。
患者
孩子一切正常，没有咖啡斑
患者
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患者
你看一下能看清吗，
患者
腋窝
林志淼医生
没事，别着急，这个回复有48小时，您回去仔细拍一下全身，包括腋窝和腹股沟的所有可疑咖啡斑和雀斑照片给我，我再帮您仔细看看，给您建议。
患者
好的，那我中午休息的时候给您拍一下看看
患者
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患者
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患者
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患者
腿上，肚皮，和腋窝
患者
腹股沟不好拍
患者
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患者
您好医生在吗您看一下
林志淼医生
患者
这个会有遗传的可能吗
患者
目前我的女儿没有，身上没有咖啡斑，也没有其他症状，是不是就是没事呢
患者
这个全身型异型纤维病就是神经纤维瘤是吗
林志淼医生
患者
现在怀二胎了害怕遗传给孩子，该怎么办啊 有什么办法吗
林志淼医生
患者
刚刚查出来，这个基因检测需要去哪里做，怎么做呢，要几个月做啊，是做完基因检测，在做羊水穿刺吗，还是之前做羊水穿刺就能查出来呢
林志淼医生
林志淼医生
患者
我在山东，现在刚怀孕5周，就是得先去做基因检测在做羊水穿刺是吗，这个基因检测在山东济宁曲阜可以做吗 如果做基因检测，需要告诉他查什么点位吗，大概需要花费多少钱，我需要告诉他怎么查吗，
林志淼医生
患者
好的医生，查完这个基因然后在怎么做呢，是等着做羊水穿刺还是，现在5周是不是就可以查出来了呢，我现在去的话，5周就能查是不，如果查出没有携带，这个孩子就能要是吗，最近很纠结，还好自己女儿没有这个，真是特别担心
患者
做完基因检测在做羊水穿刺，还是基因检测完后没有事，就不用在做羊水穿刺了，还是做完基因检测还是要在做羊水穿刺呢，是不是做完羊水穿刺没事就是没事了，还是基因检测完没事就是没事了呢，谢谢医生了，
患者
济南那边是不是知道这个病的突变位点，是不是可以直接抽羊水，直接检测啊，还是得先确定突变位点在查吧，他们知道这个突变位点是啥吗，医生，真是不好意思了太啰嗦了，正好明天要去济南送我弟弟想着能不能一块做了，做了更安心一点，，
患者
我这个是不是直接查一型神经纤维瘤是吗，直接走到哪里说就行是不，还需要确定点位在查羊水吗，这个价格大概得是多少钱啊，会不会很贵啊，
患者
这个医院就叫济南皮肤病医院吗，这个结果多长时间可以出来啊，出来以后还是要在济南查羊水对吗
患者
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患者
是这个医院吗林医生，你又推荐的医生吗，去了我说我想查一下神经纤维瘤基因就行吗，在哪里直接能查出来孩子有没有遗传吗，还是需要在去别的地方啊
林志淼医生
做完基因检测，明确了突变位点，到可以穿刺绒毛膜或者羊水穿刺，通过比对您的突变位点，可以判断胎儿有没有遗传到，如果没有遗传到您的NF1基因致病性突变位点，孩子是可以要的。 基因检测不应该没事的，所以基因检测如果没事，要怀疑您没有查出来，而不能说您孩子就不会遗传了。 先确定突变位点啊，这和济南或者哪个地方没有关系，在哪里您都需要先确定您的突变位点，才有可能做羊水或者绒毛膜穿刺比对胎儿有没有遗传。 检测费用一般是几千块钱，不同医院不一样。 是山东省皮肤病医院，您查的这个就对了，找孙勇虎教授。
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咨询时间: 2023-08-08
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