患者
你好医生，我女儿4岁，脑颜面部血管瘤，压迫神经，伴有癫痫，如果我们想在要一个孩子，基因检测有必要做吗？在怀孕有那些检查是必须做得？（女，3岁）
Sturge－Weber综合症，
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马金召医生
A number sign (#) is used with this entry because of evidence that Sturge-Weber syndrome can be caused by somatic mosaic mutation in the GNAQ gene (****) on chromosome 9q21. Nonsyndromic port-wine stains (CMC; ****) are also caused by somatic mosaic mutation in the GNAQ gene.
马金召医生
这个数据库里面记载是体细胞突变引起的
患者
我不太明白，医生
马金召医生
马金召医生
https://www.omim.org/entry/****?search=%22sturge-weber%20syndrome%22&highlight=0%2C%20spanNear%28%5BspanOr%28%5Bsturgeweber%2C%7CspanNear%28%5Bsturge%2C%7Cweber%5D%2C%7C0%2C%7Ctrue%29%5D%29%2C%20spanOr%28%5Bsyndromic%2C%7Csyndrome%5D%29%5D%2C%20true
马金召医生
数据库记载可以看看，用翻译工具翻一下
患者
医生你感觉有必要做吗
患者
还是在次怀孕在做
患者
体细胞突变和什么有关系，比如吃的或是辐射
马金召医生
马金召医生
患者
好，那就是还是建议做一个基因检测
患者
如果我们在北京，推荐那家医院
马金召医生
这些医院都可以
患者
好的，就是还是建议做一个基因检测，如果怀孕了，我用做一个羊水穿刺吗
患者
我去医院做基因检测，应该挂那个科室
马金召医生
生殖中心
马金召医生
或者产前诊断中心，遗传科等等
马金召医生
如果查到可疑的致病突变，再生育的时候可以查羊水的
患者
好的，医生我问一下基因检测我们三个人得，费用大概多钱
马金召医生
9000多
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咨询时间: 2023-10-06
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