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问题描述:
大夫你好，我祖母和父亲是多囊肾患者，父亲六年前发病尿毒症一直腹透，其他姑姑叔叔未见异常。我今年32岁，去医院检查，肾脏目前非常正常，请问是否能确定没有携带制病基因，以后不发病，不影响结婚生子？还需要做基因检测嘛？谢谢（男，32岁）
分析及建议:
首先非常感谢你的信任，多囊肾属于遗传性肾病，主要是由于基因缺陷导致，随着年龄增长逐渐发病。早期影像学检查都是正常的，如果要确诊，需要做基因检测。多囊肾的出现异常的基因主要是PKD1，PKD2。PKD1主要位于16号染色体，PKD2绝大多数位于4号长染色体，一部分患者没有发现PKD1和PKD2基因突变，可能有PKD3的基因存在。
患者
大夫你好，我祖母和父亲是多囊肾患者，父亲六年前发病尿毒症一直腹透，其他姑姑叔叔未见异常。我今年32岁，去医院检查，肾脏目前非常正常，请问是否能确定没有携带制病基因，以后不发病，不影响结婚生子？还需要做基因检测嘛？谢谢（男，32岁）
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郝建兵医生
你好，首先非常感谢你的信任，抱歉让你久等了，多囊肾属于遗传性肾病，主要是由于基因缺陷导致，随着年龄增长逐渐发病。早期影像学检查都是正常的，如果要确诊需要做基因检测。
郝建兵医生
多囊肾的出现异常的基因主要是PKD1，PKD2。PKD1主要位于16号染色体，PKD2绝大多数位于4号长染色体，一部分患者没有发现PKD1和PKD2基因突变，可能有PKD3的基因存在。
患者
你好，基因检测目前大概是什么费用？多长时间出结果
郝建兵医生
你好，目前基因检测的费用大概3000-5000元左右，不同医院费用也会不同，检查结果一般需要一周左右，对于你这种情况目前三十二岁，肾脏影像检查没有发现存在囊肿，因此存在多囊肾概率比较低。为了慎重起见可以考虑基因检测，一般需要先检测你父亲体内存在异常的基因，再检测你的基因中是否存在类似的突变基因，如果没有就可以排除多囊肾了。
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咨询时间: 2020-11-09
