患者
怀孕5个多月，检查出a地贫是什么？（女，29岁）
杨建医生
你好，很乐意为你提供意见，
杨建医生
地中海贫血又称（地贫）是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，（血红蛋白主要功能是运输氧气，供身体各种代谢的），导致血红蛋白的组成成分（珠蛋白）改变，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地贫分为α、β、δβ、δ4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫（即不能产生相应的β链，不能产生有效的血红蛋白，病情重）；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫（即可以产生部分的β链，产生部分有效的血红蛋白，病情较前轻，）。 α地贫同样也是这样道理！β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。α地中海贫血和β地中海贫血均分为轻，中，重型！如果父母一方或者两方有基因携带，或者有一方是患者，宝宝就有可能出现基因携带或者是患病，携带和患病取决于宝宝遗传父母基因的组成方式，基因组成方式不一样，最终的临床表现也不一样，病情轻重也不一样！但如果父母有一方是地贫，已经生出一个正常的孩子，并且也有过流产，一般不建议冒险再生下一胎！希望我的解释，您能理解！也能给你一些帮助，谢谢！
患者
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患者
可以帮忙看看？
杨建医生
是的，是地贫
杨建医生
针对本次问诊，医生更新了总结建议：你的血常规结果有没有呢
患者
对宝宝有影响？
杨建医生
这个不一定，不好说的！有的宝宝遗传了这个基因，但是不表达出贫血，或者只是轻度贫血，影响也不大！
患者
血常规在家里
杨建医生
嗯嗯
患者
会不会影响大人，产后出血等等
杨建医生
产后出血跟这个没关系，
杨建医生
至于对宝宝有没有影响，不好说，
患者
那我平时需要注意什么？
杨建医生
没有什么特别注意的！
患者
那我的这个是轻的还是重度
患者
医生让我和老公两个都要到医院检查，那我们需要去那？
杨建医生
需要结合你的其他检查结果，以及你怀孕之前的血常规，腹部B等！
杨建医生
可以去生殖遗传科！
患者
嗯嗯，好的，我晚上回去拍了，可以帮忙看看？
杨建医生
可以的！
患者
检查什么？
杨建医生
去了医生会给你开的！
杨建医生
我们这里做的比较少，
患者
嗯额，谢谢
杨建医生
不客气！
患者
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患者
你好，在吗，可以帮忙看看？
患者
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杨建医生
你好，血红蛋白正常，红细胞体积偏小，看起像轻型的
患者
嗯嗯，好呢谢谢！那可以吃什么补呢
杨建医生
正常饮食就可以，遗传性疾病，补不了哈！
患者
遗传贫血？
患者
还是？
杨建医生
地中海贫血是属于遗传性疾病，只是表现程度不一样，这个饮食是补不了的！
患者
嗯嗯，好的，以后生宝宝也不会影响？
杨建医生
这个不一定，不好说的！有的宝宝遗传了这个基因，但是不表达出贫血，或者只是轻度贫血，影响也不大！
患者
孕妇本人也不会影响？
杨建医生
孕妇本身就有地贫，你说呢？
患者
不知道
杨建医生
如果你一直都不贫血，或者轻度贫血，对生活是没有什么影响的
患者
嗯嗯，谢谢
杨建医生
不客气！
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咨询时间: 2016-03-24
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