患者
孩子出生就腰上有大块斑块，褐色的。……………（女，40岁）
吴炜医生
你好，方便发个图片看看吗？
吴炜医生
宝宝现在多大了？
患者
八个月
吴炜医生
面积有变大吗
患者
不知道，出生就有，我之前没仔细看
吴炜医生
看着考虑咖啡斑
吴炜医生
一般对健康没有影响
患者
😭
吴炜医生
可以长大一些之后在当地医院皮肤科或者整形外科，用激光处理
吴炜医生
这种在小孩子中比较常见
吴炜医生
不用太紧张
吴炜医生
我们经常在门诊见到
患者
常见？不怕？
患者
今天医生说会有遗传病，我被吓到了
吴炜医生
是的，大部分只是影响美观，对健康没有影响
患者
那儿保科医生吓我的遗传病是怎么回事
吴炜医生
咖啡斑也可以是又一些系统疾病的皮肤表现，比如神经纤维瘤病等，不过这个情况特别少见
患者
那这个有没有什么别的症状
吴炜医生
如果是其他比较少见的系统病的表现为咖啡斑，可能还会有发育异常，身材不对称，骨骼有异常，泌尿生殖系统异常，皮肤肿物等
吴炜医生
这种情况比较少见
患者
骨骼异常怎么理解？肋骨外翻是吗
吴炜医生
一般大部分是单纯的色素细胞比较活跃，色素异常
患者
发育异常怎么界定
吴炜医生
这个需要在儿科门诊就诊
吴炜医生
他们有专门的标准界定
患者
我真希望只是单纯的胎记，可儿科看了让我看皮肤科
患者
你能帮我看下吗
吴炜医生
可能我说的意思您没有完全理解
患者
你是皮肤科的
吴炜医生
一，从外观看，这个胎记考虑咖啡斑，在皮肤科门诊大部分是单纯的胎记，对症用激光治疗可以处理好。
患者
如果咖啡斑有内在的问题，现在也已经有问题，且现实在孩子生长发育中了？
吴炜医生
二，对于您刚才说的比较少见，甚至可以说罕见的基因遗传病，这个需要医生当面做体格检查
吴炜医生
至于有没有身体器官的问题，这个需要当面检查，西医有视，触，叩，听，加上胸片，彩超这些。中医有望，闻，问，切
患者
明白了，看来今天的儿科医生把我吓得不知道找哪个科了。
吴炜医生
建议可以去大的三甲医院，比如市级大医院，甚至省会大医院儿科看
吴炜医生
如果很担心，可以做一个全面体检
吴炜医生
小医院，像县医院，可能整体医疗水平相对会差一些
吴炜医生
云南省，昆明医科大学附属第一医院比较强
吴炜医生
您可以带小孩去检查看看，检查后可以更放心
吴炜医生
您不用太紧张。这种胎记，我见过很多，目前还没有发现有伴随有基因遗传病的人
患者
嗯，太远了，还请不到假
患者
我家族里也没有听说过
吴炜医生
🍀
患者
我自己看是看不出异常，如果这个斑有内在问题，那是不是智力会有问题？
吴炜医生
有可能，因为不只是一种基因遗传病有这种咖啡斑表现，不同的基因病有不同的表现
患者
我咨询很多地方的医生，两个说到会有智力问题，可目前孩子没有，说明是不是就只是个单纯的胎记。按您这么说，那个儿科专家应该帮忙触诊体检，但是她摸了肋骨外翻补钙后，就让我去看皮肤科，好像全靠皮肤科定的意思，结果去医院人又多，排不上队
吴炜医生
提前在网上挂号，挂了号之后再去医院
吴炜医生
我不知道您咨询的那两个医生是什么级别医院的医生，或者是不是皮肤科或者儿科的专科医生
患者
皮肤科的医生
吴炜医生
如果仅仅这个胎记就说会有智力问题
患者
不是，是说如果有神经纤维瘤会有智力问题
患者
也是告诉我要体检，了我就不清楚要查什么，因为我们这里的体检就触摸，然后身高体重。
吴炜医生
神经纤维瘤病、McCune-Albright综合征、Legius综合征、豹斑综合征（LEOPARD综合征）、Russell-Silver侏儒症、及共济失调毛细血管扩张症等这些少见病都可能表现这种咖啡斑
患者
这么多？
患者
但是会有遗传基因吧？或者祖辈会有吧？
吴炜医生
现在仅仅通过这个外观考虑咖啡斑，任何有责任心的医生不会说有没有智力问题
吴炜医生
您很担心它不是大部分单纯色素斑，而是这些少见的基因病
吴炜医生
如果您还很担心，唯一能做的是去大医院做全面体格检查，最好做基因检测
患者
我是第一次听说，加上被医生吓到，所以不懂才更怕。，那现在看来我周末挂皮肤科的号医生也看不出什么异常吧？医生也最多说咖啡斑，然后说激光治疗，估计也没下文了吧？
患者
我们是才从医院出来的，因为孩子哭闹，号又后，临时取消回来的。这之前，医生告诉我去皮肤科看，我就以为只能皮肤科确诊所有的问题。
吴炜医生
皮肤科的医生说的，一般和我刚才说的差不多
吴炜医生
我就是三甲医院皮肤科医生
患者
如果这个斑是那些特殊疾病的表征，现在八个月，孩子应该有症状了吧？出生就带的
吴炜医生
八个月还比较小，如果是罕见病，越长大越明显
吴炜医生
请相信我，不需要这么紧张
患者
简单来说：今天的儿保科医生的意思：咖啡斑可能性大遗传性疾病，我当时也以为遗传桥本甲减。你们的意思，这个不一定就是特殊病，多数案例只是个斑，哪怕扩大也常见的只是个斑，激光可去除是吗？
吴炜医生
我在三甲医院门诊上了三年斑了
吴炜医生
我见过很多咖啡斑，各种各样的
吴炜医生
还没有遇到那种身上长了咖啡斑，然后一眼能看出来有遗传病的人
吴炜医生
基本上都是单纯的咖啡斑，然后直接用皮秒激光或者调Q激光治疗咖啡斑
患者
嗯嗯，本来我已经吓得发抖，全身麻了。听你说后，又能起床了。这各种斑里，得内在病的少之又少是吗？
吴炜医生
特别少见
患者
听明白了，也有皮肤科医生说让我带孩子镜检，可以确定是咖啡斑还是色素沉淀？？是这样？
吴炜医生
一般如果医生遇到一个病人，医生都能写治疗经验发表文章到杂志
吴炜医生
可以在皮肤科门诊用皮肤镜检查看看
患者
斑和色素沉淀还是有很大不同是吗？
吴炜医生
嗯嗯 原因和表现都有不一样
患者
好的，那我带去镜检下。如果是色素沉淀不是咖啡斑是不是风险又降低一层？
吴炜医生
嗯嗯对
患者
嘛医生都问有没有增大有什么意义？不是孩子长大会随着皮肤一起长大吗？长大不长大有什么不同？
吴炜医生
没有很多意义，一般这种斑会随着年龄增长，会变大一些
患者
医生，你祝福我孩子健康平安吧
吴炜医生
宝宝会一直健康平安，毕竟我目前遇到长了咖啡斑的小孩子都很健康
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咨询时间: 2023-07-20
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