春雨医生

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患者

血友病丙通过哪条染色体遗传(男,18岁)

黄训俊医生

你好,血友病是性染色体X上的阴性遗传病。

黄训俊医生

你确定是丙吗?很少见的哦

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患者

黄训俊医生

做过什么检查。可以给我看吗?

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血友病丙是通过哪条染色体遗传啊医生

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做过血液科一系列的检查,检查结果没带着,就是说凝血因子11因子缺乏

黄训俊医生

嗯。

黄训俊医生

真的非常罕见。一般绝大部分都是甲。小部分是乙。几乎很少丙

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患者

我没有出血表现,但是做包皮手术前做检查两家三甲医院都说凝血时间慢,后来做了血液科的检查,11因子缺乏

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患者

对呀,都说是伴性遗传,但是我看有些也说是常染色体遗传,我害怕遗传给后代

黄训俊医生

嗯。11因子活性低就是了

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黄训俊医生

😓

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患者

上网查血友病丙的遗传方式好多也是答非所问

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患者

我就是想问一下这个丙到底是怎样遗传的

黄训俊医生

这个确实很少见,平常研究的比较少。甲乙肯定是X染色体隐性遗传。而丙不一样

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额?

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患者

丙是怎样遗传呢

黄训俊医生

我们国家都是罕见的。国外报道都是常染色体隐性遗传

黄训俊医生

你多少岁?

黄训俊医生

以前有出血吗?

黄训俊医生

如果从小一直没有。有可能是获得性的

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患者

那个常染色体是不是就是一定要遗传给下一代了啊

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我18周岁了

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患者

从小没有出血表现

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患者

获得性的遗传么,是不是我喜欢xx这个原因大些

黄训俊医生

那你有可能是过得性的

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黄训俊医生

获得性的比如说产生11因子抗体的。遗传物质没有改变。应该不至于遗传

黄训俊医生

手隐没有关系啊

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患者

抗体啊,好想检查了我记得那个医生说没有抗体

黄训俊医生

哦这样啊。

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患者

说我比较幸运,都是辅助因子缺乏

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患者

我这个问题是不是比较棘手的问题啊,唉

黄训俊医生

他说是遗传的吗。应该是不完全隐性遗传,你的活性不太低

黄训俊医生

具体凝血功能APTT升高多少?

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患者

他建议我妈妈这边亲戚做下检查

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患者

130秒

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患者

正常好像是40秒

黄训俊医生

😓😓好高了哦。这个丙不单是你妈妈。你父亲也应该做。因为它不是跟甲乙一样。

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唉,我打算过年回家带他们去检查,他们好像不太愿意查

黄训俊医生

他说常染色体的不完全隐性遗传,所以父母都应该

黄训俊医生

抽点血就得了。

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患者

黄训俊医生

太罕见了。我没有见过这个丙的。

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是啊,他做医生见过的我是第三个

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患者

他马上都退休了

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唉,怎么办,命运怎么会这样

黄训俊医生

不要怕,报道说血友病丙自发性出血少见

黄训俊医生

不像甲乙一样自发性出血

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患者

而且吧,之前出血也都跟平常人一样过一会就自愈了

黄训俊医生

嗯。所以现在才发现嘛。如果是自发出血,早就

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患者

嗯,也是做包皮手术才发现

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患者

常染色体不完全隐形遗传是什么意思啊医生

黄训俊医生

现在你这个病叫遗传性凝血因子11缺乏症

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患者

就是常染色体不完全隐形遗传哈

黄训俊医生

嗯。这个病我也没遇到过,但是有些报道是不完全隐性遗传病,中国血友病专家共识里说是隐性常染色体遗传。隐性遗传是纯合子才发病,不完全隐性遗传是杂合子也可以发病。

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患者

那这么晚了打扰您了医生,谢谢您的解答

黄训俊医生

不客气。你的这个病很少见,知道的人也不多。希望对你有所帮助。

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患者

是啊,问了好多人也是答非所问,麻烦您了

黄训俊医生

方便的话结束给个评价哦。你出血不严重,问题没有平时常见的那些白血病大。我对这个丙的了解也是书上的。

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咨询时间: 2018-10-23
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黄训俊
黄训俊  血液病科 医师 已认证
百色市人民医院
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