患者
苯丙酮尿症15天新生儿表现（男，0岁）
赵力力医生
您好
赵力力医生
孩子是苯丙酮尿症吗
患者
你好
患者
宝宝前几天基因检测结果，说是苯丙酮尿症，两条基因突变
赵力力医生
孩子现在多大了
患者
复查足跟血4次，第一次，2.3，第二次1.97，第三次1.95，第四次1.55
患者
第四次数值过了，但是第四次也做了串联，串联没过，
赵力力医生
基因可以确诊
患者
2个月
患者
现在确诊了是吗
赵力力医生
孩子确诊后换特殊奶粉
赵力力医生
基因可以确诊
患者
两条基因突变
患者
但是数值都不是很高
患者
有的说2到4都可以不用治疗
患者
我们家数值1.55了
赵力力医生
这个病注意是代谢产物异常引起孩子的代谢异常影响智力和生长发育
患者
我知道，就问你，数值不高，需要治疗吗
患者
？
患者
人呢
赵力力医生
血苯丙氨酸高于1.22的需要治疗
赵力力医生
需要口服特殊奶粉
患者
那为什么好多说2到4都不需要治疗
患者
特殊奶粉要吃到什么时候
赵力力医生
这种疾病就是让血苯丙氨酸控制在稳定的范围
赵力力医生
不影响孩子的生长和智力
赵力力医生
孩子大点了添加辅食也要注意
患者
那长大以后也不能正常饮食吗
赵力力医生
青春期后可以逐渐恢复正常饮食
患者
那数值会稳定吗
赵力力医生
孩子大了对神经方面影响小了
赵力力医生
但是吃东西的时候还是要比正常人注意一些
赵力力医生
如果数值高了还是要低苯丙氨酸饮食
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2021-02-10
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