苯丙酮尿症15天新生儿表现(男,0岁)
基因可以确诊,孩子确诊后换特殊奶粉,基因可以确诊,这个病注意是代谢产物异常引起孩子的代谢异常,影响智力和生长发育,血苯丙氨酸高于1.22的需要治疗,需要口服特殊奶粉,这种疾病就是让血苯丙氨酸控制在稳定的范围,不影响孩子的生长和智力,孩子大点了,添加辅食也要注意,青春期后可以逐渐恢复正常饮食,孩子大了,对神经方面影响小了,但是吃东西的时候还是要比正常人注意一些,如果数值高了,还是要低苯丙氨酸饮食。

患者
苯丙酮尿症15天新生儿表现(男,0岁)
赵力力医生
您好
赵力力医生
孩子是苯丙酮尿症吗

患者
你好

患者
宝宝前几天基因检测结果,说是苯丙酮尿症,两条基因突变
赵力力医生
孩子现在多大了

患者
复查足跟血4次,第一次,2.3,第二次1.97,第三次1.95,第四次1.55

患者
第四次数值过了,但是第四次也做了串联,串联没过,
赵力力医生
基因可以确诊
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咨询时间: 2021-02-10