该条问诊记录已由春雨医生整理收起总结
问题描述:
1岁2个月小孩遗传代谢病（女，14月）
分析及建议:
串联质谱结果正常的，如果单纯只是基因筛查的报告，那么这个问题不大的，单纯携带一个基因，而且这个基因，临床表现就是大氨酸增高，但是孩子的蛋氨酸是正常的，基本上没什么问题的，放心，理论上25。
患者
1岁2个月小孩遗传代谢病（女，14月）
图片因隐私问题无法显示
毛新梅医生
您好，孩子具体怎么不好
患者
没有任何症状
毛新梅医生
筛查蛋氨酸高吗？
毛新梅医生
串联质谱报告我看看
患者
不高
毛新梅医生
那为什么要做基因呢？
扫码查看完整对话内容
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2023-02-27
