医生您好！我们家生了一个小宝宝刚满月，宝宝出生的时候做了一个新生儿遗传代谢病的筛查，遗传性基因筛查检测报告显示，宝宝带有“遗传性耳聋基因突变”，但出生的时候在医院听力检测是通过了的，平时观察也发现宝宝对环境中突然出现的声音有反应，比如车辆按喇叭会收到惊吓，想请教医生这个还需要到医院去实地再做进一步的检测吗？

这4种基因引起的耳聋约占整个遗传耳聋的80%，这9个位点又是检出率较高的热点突变。可以参考一下，这个解释说明，父母双方如果带有耳聋基因所生的孩子有可能健康不带遗传基因、或是带有遗传基因不发病、或发病，各占四分之一的几率。如果孩子从父母双方均遗传到了等位基因突变，检测结果显示该患儿基因型为“纯合突变”或“复合杂合突变”，这就有可能发病。如果仅遗传一方的基因突变，我们称为单“杂合突变”，理论上并不致病。所以宝宝听力筛查是通过✅，但是有潜在至聋基因。宝宝结婚时对方一定要查遗传基因，不能有基因突变，尤其不能有宝宝一样的杂合突变。如果孩子现孩子听力好，可能只是耳聋基因携带者，建议:6、9、12、个月做检查。