春雨医生

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患者

性别:女 年龄:52周岁 治疗情况:在几个三甲医院看过,诊断出脑萎缩、痴呆、抑郁症,做了基因检查,疑遗传病。 目前在服药物: 1、思博海:盐酸多奈哌齐片 2、奥兰之:奥氮平片 患者日常情况: 1、记性差,现年份月份日期已不能正确说出;不会使用手机、电视空调遥控器、家电,浅层沟通正常(吃饭睡觉买菜),深层沟通困难,基本无逻辑性; 2、每日睡眠时间过长,运动能力差 3、双手不受控制抖动,左手手指弹动次数频繁,手部轻重感知能力差,面部表情僵硬,身体非常僵硬,不灵活,右脚因前年骨折导致走路不稳; 4、偶尔出现漏尿现象; 5、性情异常敏感,发病起来会大哭大闹,会打砸东西,离家出走; 本人需求:根据日常情况描述,分析此报告。(女,27岁)
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王馨艺医生

收到您的咨询!奥氮平吃多大量?

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半片

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患者

不过上个星期停药了,吃完了

王馨艺医生

停药之后好点没有,精神点没?

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患者

今年吃了抑郁类型的药,情绪比去年好一点,主要是我们家人也不敢怎么和患者说话,不懂是药的原因还是不说话的原因。

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患者

去年和患者说话,她会误解人意思,就马上大哭大闹的那种,家人就怕了,就不敢怎么和患者说话了。

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患者

分析一下基因报告,想了解一下这方面的遗传病,遗传概率,以及治疗方法。

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患者

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王馨艺医生

不好意思,还没下班有点忙,我晚上回去跟您说,谢谢,不用回复

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患者

医生你有空了吗?帮忙看一下这个报告啊

王馨艺医生

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王馨艺医生

报告提示考虑遗传性弥漫性脑白质病伴球状体导致的脑白质变性

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患者

是的,想了解一下这方面的遗传病,遗传概率,以及治疗方法。

王馨艺医生

您是患者的什么人?

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患者

不太懂这个是什么病,有没有通俗点的名称啊?

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患者

女儿,患者是我母亲

王馨艺医生

基因病没有根治方法,除非基因层面干预,主要是科研用

王馨艺医生

脑白质你可以想象为大脑神经

王馨艺医生

脑白质变性就是大脑里的神经损伤了

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患者

那这个病遗传概率是多少?如果我准备要孩子,通过产检能检查出来,能阻断吗?

王馨艺医生

您先查查自己有没有这个致病基因

王馨艺医生

如果你没有,就和要孩子没啥关系

王馨艺医生

你拿着这份基因检测报告去医院,把您母亲的报告中的致病基因都查一遍,看看您自己有没有遗传

王馨艺医生

请问您做的这份基因检测花费多少?

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患者

也是查这种基因报告是吗?那如果我携带的话,以后要孩子通过产检能提前查出来吗?

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患者

8000块

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患者

那我母亲现在这种情况,还能治疗吗?或者能不能通过吃药控制一下发病程度?

王馨艺医生

孩子产检能不能查出来您得咨询产科产前咨询的

王馨艺医生

这种少见的遗传病最好去找遗传学的老师去做个遗传咨询

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患者

遗传学老师去哪里找呀?三甲医院也没有单独的遗传病科,所以医生建议是?

王馨艺医生

我们上大学的时候有遗传学教研室,医院有基因诊断中心

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患者

我们的基因报告一共做过两次,第一次在南宁医科大做的,医生推荐一个人给我们,然后验血送去上海,一个月得报告,但是什么都没查出来。第二次去广州做的,发给你的这份就是广州做的

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患者

要去一线城市才有基因诊断中心是吗?

王馨艺医生

这个不是吧,我们医院就有,也不是啥大城市啊

王馨艺医生

我再给您查查看

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患者

不过大学里面的遗传学教研室对外的吗?南宁有个广西医科大学,可能这个大学会有

王馨艺医生

您留个我的联系方式吧,您这个比较少见,我也给您好好研究一下

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患者

好的,你的联系方式是?

王馨艺医生

不让发电话号呢😓

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患者

现在我的大舅舅也开始发病了,他今年48岁

王馨艺医生

Ok了吗?

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患者

不好意思,还没保存

王馨艺医生

😓

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患者

没想到你们这个可以这个撤回

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患者

好的

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患者

保存好了,v也是这个吗

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患者

好的

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患者

已家~

王馨艺医生

谢谢

王馨艺医生

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咨询时间: 2021-06-30
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王馨艺
王馨艺  神经内科 主治医师 已认证
百强医院  吉林大学第一医院
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