患者
老师你好,30岁,二胎,因唐筛21三体高风险1比13,现在是22周加4,彩超至今无异常,在我们当地做的羊水穿刺,结果如下图,这个结果会导致孩子以后智力发育方面有问题吗?我对象姐姐有精神分裂症,根据这个结果能看出这个孩子会不会以后出现精神分裂?还有我需要重新做一次羊水穿刺吗?还是需要做别的检查?(女,30岁)
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罗颖医生
您好!这个情况,首先建议胎儿父母做染色体检查,看看有没有平衡易位
患者
一胎孩子很健康
患者
老师,如果去山东省妇幼去做染色体检查,需要空腹查吗?
患者
这种情况需要引产吗?
罗颖医生
不要空腹
罗颖医生
不需要引产
罗颖医生
目前从芯片看没有致病性缺失和重复,基本可以认为易位是平衡的
患者
这个结果会导致孩子以后有什么问题吗?
罗颖医生
但是这个核型判读嵌合体,计数的核型数目不够
罗颖医生
判断嵌合比例,应该计数100组核型
患者
我当时唐筛18周出的结果,想去济南去做羊穿,结果说提前预约,感觉孩子越来越大,怕再等月份大了受罪就在当地做的,但是出结果我又不放心,老师,您说需要再重新做一次不?
患者
老师,山东省妇幼羊穿提前预约吗?需要多长时间出结果?有快速的不?我这种不需要做脐带血穿刺吗?
罗颖医生
重新做穿刺的意义不太大,您可以问问能不能扩大计数范围
罗颖医生
嵌合比例低,对芯片结果有影响的
患者
老师,如果我和我对象染色体没有异常的话,孩子是突变的也不需要引产吗?
患者
我最近因为这个结果吃饭心情都不行😭太纠结了
罗颖医生
如果新发突变,嵌合比例低,应该不要紧的
罗颖医生
嵌合一般考虑是新发
患者
山东省妇幼羊穿大约多长时间出结果?平衡易位以后会影响孩子智力身体发育不?平衡易位会造成孩子有哪方面问题不?
罗颖医生
3周左右出结果
罗颖医生
您可以周一过来,挂号找俞冬熠主任看看
罗颖医生
带着做过的所有化验检查
患者
好的,谢谢老师
患者
老师,如果打算重新做一次羊穿,上次做羊穿之前的免疫、血糖之类的检查还需要重新做吗?结果大约一个月了
罗颖医生
您先过来看看吧,节前大概也就做最后一次羊穿了。最好空腹来,万一需要检查,保证能采血
患者
好的,谢谢老师
罗颖医生
不客气
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咨询时间: 2022-01-22