患者
医生 我是上次咨询过你的 不知道你还有没有影响 现在宝宝基因结果出来了 麻烦你帮我看一下（男，5个月）
图片因隐私问题无法显示
谢逸群医生
你好！这个检查显示有一些基因突变的异常。 但是呢，仅仅这个结果，还不能断定是否一定是属于良性癫痫。
患者
那要怎样判断
患者
他这个基因突变异常严重吗
谢逸群医生
1，这个检测呢，表明父母没有并这个相关基因的缺陷，但是孩子有这个缺陷。 2，只能说，这个基因的异常可能是他发病的原因。 3，但是这个基因的问题和实际的临床表现，可以有非常大的差异。比方说，同样的基因缺陷，在临床上的表现可以差别很大。从发病的年龄到疾病侵犯的程度等等都可以不同。
患者
那这个基因结果并没有太大的意义嘛 一样都不能证明
谢逸群医生
是的，根据结果看，实际的意义呢，并不很大呢。
谢逸群医生
本来基因的检测也不是医疗常规的检查。
患者
😞这种花一万一样都不能证明
患者
还是整的人心慌慌的
患者
那他这个基因结果算严重的不
谢逸群医生
单从基因结果来看，认为存在致病性的变异，从过去的数据库里面查到了这个区域基因变异会导致疾病。 但是这个是不是严重的呢，这个目前不能下结论。有的疾病是严重的，有的疾病没那么严重。这个要看孩子未来的疾病表现。
谢逸群医生
目前呢，我建议你不要为这个检测结果而纠结。
谢逸群医生
按照临床医生的要求，该怎么治疗就怎么治疗。治疗到什么程度就什么程度。也不能仅凭这个基因检测的结果就放弃治疗。你说是不是呢。
患者
如果吃起药控制了不发是不是就会有好转
患者
他基因结果显示的问题除了癫痫还有什么并发症
谢逸群医生
基因显示的问题，并不能决定未来是否一定会发生什么并发症。
谢逸群医生
吃药控制效果良好的话，说明可以好转，如果长期控制了，不发作，其他发育又没有问题，那就算可以治愈。
患者
现在他看起来除了脖子没力气 其他都还好
患者
唉 整的还是担心的很
谢逸群医生
能够理解你的担心。不过呢，咨询医生后，要采取一个正确的态度和方式，需要科学面对。你说对吧
患者
那这种以后如果我们怀老二做啥子检查可以避免这些情况发生
谢逸群医生
可以做产前检查和遗传咨询
谢逸群医生
但是，鉴于目前医学的局限性，所做的努力呢，也并不能100%完全地避免出生缺陷
谢逸群医生
也就是说，例如，产前检查如果有异常的话，可能会建议终止妊娠。如果产前检查没有明显的异常，那么，并不能保证没有异常。
患者
那还不是跟现在一样 这次怀他也是什么都是正常的
谢逸群医生
稍等
谢逸群医生
也不能这么说。如果产前检查有明确的异常，不做继续妊娠的推荐的话，那很可能可以避免缺陷儿的出生。
谢逸群医生
刚才在下班的路上，不方便。
患者
没有更全面孕期检查吗
患者
我这次怀他 什么检查都做了 无创也做了
患者
也没有避免他发生这种情况
谢逸群医生
癫痫方面的产前检查，其他的检查都没有太多的作用。基因检测有一定的作用，但是作用也很有限。鉴于医学的局限性，很多事情目前医学还是做不到理想的目的。
谢逸群医生
目前确实做不到更全面，也做不到更万无一失。
患者
医生他这种基因突变的情况 是不是属于癫痫能治的一种
谢逸群医生
基因检测结果仅供参考，尚不能完全判断治疗的效果。
患者
他这种是不是网上说的dravet综合症
谢逸群医生
基因检测没有显示和dravet癫痫密切相关的基因的突变，
谢逸群医生
表现上也不典型，所以还不能直接诊断这个病。
患者
我看百度上面显示scn1a基因突变就是dravet综合症
患者
医生 那他这种基因突变的病例 你们临床上有没有后期治疗效果稳定好点了的案例
谢逸群医生
是的，主要相关的基因就是这个基因。
患者
那他这个基因暂时没有显示异常哈 我在报告上没看都这个词 直接看不懂
谢逸群医生
临床上病例的结果呢，这个我还是建议你不妨专门咨询一下从事儿科癫痫方面的医生。我的专业主要是成人，会缺少儿童方面的经验。
谢逸群医生
是的，这个检测报告没有报告这个基因的异常。
谢逸群医生
我觉得呢，你没有必要自己去查资料，自己去看报告，这样可能会增加你的担心和焦虑。 倒是建议你可以多看几个儿童癫痫方面的医生，获得更多的知识。
患者
好的 月底都还是要去重庆儿科检查的 只是结果拿到了想先了解一下 昨天又有个医生说他这个基因突变 用药都不好控制 搞的心里太紧张了
谢逸群医生
能理解你的担心。但是还是按部就班来处理。婴儿早期起病的癫痫，有一部分很难治，只能说，我们可以做最坏的打算，但是尽最大的努力。
患者
要多久不发病才算治疗效果有好转
谢逸群医生
严格的要求呢，要求一直都不发病，或者发作非常稀少才算治愈。
谢逸群医生
发育中的宝宝还要看它整体发育情况有没有问题，不单单是治疗癫痫。
患者
现在表面看就是脖子不是很有力气 其他我觉得都还好 爱笑爱说 就是喊他他还不晓得是喊他 想带他克做个脖子的康复
患者
有些时候带他游泳这些有没有影响 他之前爱游泳 现在都没有带他去 怕有影响
谢逸群医生
游泳是完全可以的。
患者
还有医生 他现在有些时候刚刚吃了药 隔小哈又倒奶 这种要重新加点药不 加又不敢乱加 但是他随时吃进克不是倒奶 就是又吐出来
谢逸群医生
建议应该较严格地保证剂量。 一般来说，吃完药15到20分钟分钟内吐了，药物此时还没来得及被吸收，需要再喂1次，按原剂量补喂。如果超过一个小时以上再吐的，就不需要再补喂了。处于这中间的情况，可以适当补喂，例如半剂量补喂。
患者
医生 还请我下婴儿筋挛症 除了点头抱胸 其他还没有什么症状 他最近睡觉头老是一动一动的 我怕是点头我们也看不出来 怕他之前的癫痫会不会转成这种
谢逸群医生
点头样发作只是它的其中一种典型常见的表现形式。还有其他的一些表现方式，比如闪电一样的痉挛，鞠躬样等等，还有其他一些不典型的表现。 睡觉的时候头一动一动的，这个要医生来观察看看，不一定是痉挛。 要诊断这个问题也是综合性的分析，还有脑电图等其他表现。
患者
婴儿筋挛症是不是脑电图恨乱
谢逸群医生
嗯嗯，脑电图有一些特征性的表现。
患者
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患者
这种算不算
谢逸群医生
这个不算特征性表现
谢逸群医生
现在外出开车得晚些回复。
患者
也有可能不是 他醒着时候不会有 就是睡着他老是爱醒 所以有点紧张 只是自己担心她转换成这种
谢逸群医生
嗯嗯，由医生观察到就比较可靠一点。
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咨询时间: 2019-03-21
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